«Балаңыз Даун синдромымен өмірге келуі мүмкін» деген сөзді естігенде болашақ ананың үстіне біреу құдды салқын су құйып жібергендей сезімде болары анық. Әлбетте, кім болса да құрсаққа біткен сәбидің аман-есен өмірге келгенін тілейді. Десек те, соңғы кезде осындай ескертпе жиі айтылатынын байқап жүрміз. Яғни, жүкті әйел скринингтен өткенде, тексеріс кезінде нормадан сәл ауытқу байқалса, балада патология болуы мүмкін екені ескертіледі.
Кейіпкеріміз Жанар Тілеубекке (аты-жөні өзгертілді – авт.) жүкті кезінде жасалған скринингте УДЗ мамандары балада ауытқу барын айтқан. Яғни, тексеріс нәтижесінде іштегі нәрестенің Даун, Эдварс, Патау синдромдарымен тууы мүмкін деген. «Бірінші естігенде қалай қабылдарымды білмедім. УДЗ мамандары дереу генетикке баруым керегін айтты. Жазылайын деп барғанымда, тегін қабылдауға бос орын бір айдан кейін ғана бар екен. Содан 5 мың теңге төлеп, ақылы дәрігерге кірдім. Генетик скрининг нәтижесіне көз тастап, синдромдар туралы, нақтысын анықтау үшін кіндіктен қан алуға анализ тапсыруға кеңес берді. Басында ойланбастан, «анализ тапсырамын» деп келісіп, қағаздарға қол қойдым. Кабинетте іште бүгіп отырған бүкіл эмоциям дәлізде күтіп отырған жолдасымды көргенде шықты. Ол сезімге қатты берілмеуге шақырып, емханадан кетіп қалдық. Артынша ойлана келе, ақпарат іздеп барып, әлгі анализдің қауіпті екенін білдік. Бізге дәрігер ондай жағын айтпаған. Содан УДЗ мамандары мықты деген басқа орталыққа барып, қайта скринингтен өтетін болып шешім қабылдадық. Ертеңіне басқа маманның алдына барғанымызда «сәбиде еш ауытқу жоқ, бәрі қалыпты» деген жауап алдық. Сол кезде иығымнан үлкен жүк түскендей жеңілдеп қалған едім» деп сол кездегі сезімімен бөлісті Жанар. Келесі мәселе – балада патология белгісі сәл байқалса, жүкті әйелдің «жүрегін» көтеру. Мұндайда да екіжақты ойламаса болмайды. Өйткені УДЗ-ге түсіретіндер еріккеннен ескерту айтпайтыны түсінікті. Гинеколог дәрігер Айдана Қазиева мұны ата-аналар тарапынан кейін қандай да наразылық тумауы үшін жасалатынын айтып отыр. «Скринингтік тестілер Даун синдромының болу ықтималын бағалай алады. Кейбір диагностикалық тестілер нәрестедегі жағдайдың бар-жоғын анық біледі. Бұл тексерулер барлық жүкті әйелге жасалмайды, тек қауіп тобындағы және І скрининг нәтижесі бойынша күмәнді нәтижесі барларға ғана жүргізіледі. Ал енді жиі ескертілу себебі, егер балада Даун синдромы расымен болатын болса, ата-аналар дәрігерден көріп, «ерте ескертпеді, білмедік» деуі мүмкін. Ең сорақысы, көбіне нақтыланған жағдайда баладан бас тартып жатады», – дейді дәрігер. Елімізде 2007 жылдан бері енгізілген пренатальдық биохимиялық және ультрадыбыстық скринингтің кемшілігі шаш етектен. Олай деуіміздің себебі, оның нақтылығы 85-90 пайыз. Яғни, олай болмауы ықтимал. Екіншіден, анализ жасауға ұзақ уақыт кетеді. Кемінде 1-2 ай мерзім қажет. Яғни, алдымен әйел генетикке барып кеңес алады, одан кейін қайтадан УДЗ жасалады. Содан соң қан тапсырады. Егер нәтижесінде патология ықтималы жоғары болса, тексерістің қосымша түрлерін жасауға тура келеді. Атап айтқанда, пренатальдық инвазив диагностикасы жасалады. Ол дегеніміз биопсия, плацентоз, амниоцентез және кордоцентез процедурасынан тұрады. Жүктіліктің неғұрлым ерте кезінде жасаған қауіпсіздеу. Алматы не Нұр-Сұлтан сияқты үлкен қалаларда бұл процесс тезірек жасалғанымен, аймақтарда ахуал ауыр. Өйткені аудандық емханаларда зертханалар болмай қалып, амалсыз облыс орталығына жолдау керек болады. Бұл болса, уақыт алады. Демек, осы уақыт ішінде жүкті әйел үлкен күйзелісте жүреді. Ал депрессияның кез келген түрі – уайым, үрей, жылау бәрі де жатырдағы балаға кері әсер береді. УДЗ арқылы жасалған скринингтік тексеріс кезінде қандай ақау болғанда синдромдардың байқалуы ықтимал деген сауалға Айдана Қазиева былай деп жауап берді. «Даун синдромының мысалында түсіндіретін болсам, ол – хромосомалық даму ақауы. Оны тек УДЗ арқылы анықтамайды. Себебі бұл синдром бар балалардың 40-50 пайызында УДЗ-де «қалыпты» көрінеді. Ал қалған 50-60 пайыз жағдайда осы синдромға тән белгілер «мойын артындағы тіндердің қатпарларының қалыңдығы және мұрын сүйектерінің қысқаруы» арқылы анықталады. Бірақ бұл маркерлердің болуы Даун синдромын диагноз ретінде қоюға мүмкіндік бермейді. Яғни, тек болжай аламыз. Даун синдромын анықтау үшін диагностикалық зерттеулер дәлірек нәтиже көрсете алады. Алайда олар түсік тастау, ұрықтың зақымдануы және ерте босану қаупін арттырады. Сондықтан бәріне бірдей жасала бермейді, міндетті түрде жүкті әйелдің келісімімен жасалады. Хорионикалық вирус сынамалары 8-12 аптада дәрігер жатыр мойнына немесе іш қуысына енгізілген инені пайдаланып, плацентаның кішкене үлгісін ала алады. Амниоцентез 15-20 аптада олар іш қуысына енгізілген инені пайдаланып, амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін алуы мүмкін. Перкутикалық кіндік қан алу 20 аптадан кейін дәрігер ішке енгізілген инені пайдаланып анализ жасау үшін кіндік қаннан кішкене қан алуы мүмкін», – дейді маман. Гинеколог дәрігердің сөзіне сүйенсек, қазір ең қауіпсіз әрі жүкті әйелдің ағзасына аз ғана араласып, даму ақауын анықтайтын әдіс бар екен. Ол – ДНҚ Panorama тесті. Бұл – тест арқылы жүктіліктің 9 аптасынан бастап, құрсақтағы сәбидің ДНҚ тексеруге мүмкіндік беретін скринингтік тест әдісі. Тексеру үшін әйелдің қан материалы ғана керек. Сол үшін де қауіпсіз саналады. Әрі аталған тест арқылы сәбидің жынысын да ерте мерзімде білуге болады екен. Дәлдігі 99 пайыз деседі. Яғни, Panorama тесті баланың ДНҚ-сы арқылы нақты зерттеу жүргізуге мүмкіндік береді. Статистикаға үңілсек, әр 700 балаға шаққанда біреуі ғана Даун синдромымен өмірге келеді екен. Бірақ жасы 40-қа таяған әйелдерде бұл көрсеткіш 1:19 болады деседі. Әлем бойынша түрлі зерттеу жасалған. Солардың бірінде, белгілі бір аумақта осы синдроммен өмірге келетіндер көп болады деген болжам бар екен. Айталық, соңғы 10 жылдықта Ұлыбританияда көрсеткіш 15 пайызға өскен. Ғалымдар мұны байқағанымен, қалай түсіндіруге болатынын әлі күнге дейін білмейді. Біздегі статистика бойынша, жыл сайын шамамен 2 500 сәби аталған синдроммен туады. Ата-аналардың 85 пайызы баласынан бас тартады деген дерек бар. Жалпы, мұндай тенденция Шығыс және Батыс Еуропа елдеріне тән деседі. Ол жақта үш әйелдің екеуі хромосомалық аномалия барын білген бойда аборт жасайды екен. 21-хромосомасында трисомия бар бала кез келген отбасында дүниеге келуі мүмкін. Аталған генетикалық патология бала бойға біткенде-ақ пайда болады. 90 пайыз жағдайда әйелдің жыныс жасушасында 23 емес, 24 хромосома болғанда орын алады. Ал қалған 10 пайызда артық хромосома ер адамның тарапынан беріледі екен. Яғни, Даун синдромымен өмірге келген балаға жүкті кезде дұрыс тамақтанбау, күйзеліске түсу, ауыр жағдайда босану, жаман әдеттерге әуес болу сияқты себептер әсер етпейді деген сөз. Даун көпшілігі естіген синдромның бірі болғандықтан осы мысалда түсіндірдік. Негізі, хромосомалық бұзылыстарға байланысты синдромның басқа да түрлері бар. Оның ішінде Эдвардс, Патау, Тернер синдромдарын атап өтуге болады. Мақаланың нүктесін кейіпкеріміздің мына сөзімен қойғанды жөн көрдік. «Бала бойға біткен соң, оны қалай болған күннің өзінде өмірге әкелемін деп шешім қабылдағанмын. Тіпті, түрлі синдром болса да, ол жарық дүниені көруге құқылы. Ең қиыны, уайым мен тума-туыс, дос-жаран тарапынан жасалатын түрлі алаңдаушылық жүкті әйелге қосымша қысым болатыны ғана. Сондықтан баладан бас тартқаннан гөрі жағдайға көндіккен дұрыс деп есептеймін», – дейді Жанар.Жадыра АҚҚАЙЫР