Тұқымның қаны – тегіңді таны

тұқымның қаны

«Кез келген молекуладан қауіп күт». 1997 жылы дебют алған «Гаттака» трил­лерінің осы ұрансөзі есіңіз­­­де ме? Жаңазеландиялық ре­жиссер әрі сценарист Эндрю Никкола аталмыш антиутопиялық туындысында жақын болашақтағы генетикалық технологияның жетістігі мен оның адам өміріне һәм бұл фәни­дегі таңдау еркіндігіне ықпалы туралы ой қозғайды. Бұдан 25 жыл бұрын адам нанғысыз көрінген Эндрюдің сценарийі бүгінде ақи­қатқа айналды – адамның генетикалық төлқұжатының құны артты.

Фильм сюжетінде баланың туа салысымен генетикалық төлқұжаты айқындалып, соған сәйкес, адамдар екі топқа жік­­теледі: жарамды және жарамсыз. Жарамдысы денсаулығы зор, ақыл-есі түзу, дарынды, болашағынан көп үміт күттіретіндер, ал жарамсызы – ауру-сырқауға бейім, күш-жігері құм, өзіне сенімсіз бей­бақтар. Яғни, автор генетика – адамның бұл дүниедегі өмір-салтына әмір жүр­гізе алатынын көрсеткісі келеді. Бүгінгі қоғам осы көркем фильмдегідей екіге бөлінбесе де, генетика адам өмірін «билей» бастады.

ДНҚ молекулаларының құры­лымын ашқаны үшін 1962 жылы Нобель сыйлығын алған америка­лық биолог Джеймс Уотсон «Геном – адам өмірінің нұсқаулығы. Ол тіпті біздің бүгінгі ұстаным­дарымызға дейін айқындап береді» дейді. Ғалым бүгінде заты белгілі миллиондаған клиникалық, аутоиммундық, тіпті психикалық ауру-сырқаудың себебін генетика­дан ғана іздеу керегін айтады. Сонымен...

 Генетикалық талдаудың құны қанша?

ДНҚ – дезоксирибонуклеин қышқылы – оны жасушалардың өмір сүруі мен көбеюіне қажет бүкіл генетикалық дерек жинақ­тал­ған үлкен кітапхана деп елес­тетіңіз. Әлемде миллиардтан ас­там ген бар, оның тек 30 мыңы ғана адамға тән. Осы 30 мың геннің 99,9 пайызы барлық адамда бірдей, ал бірегей қылатыны тек 0,1%. Бұл азғантай ғана көрсет­кішті зерттеу арқылы адам өміріне қажетті көп ақпарат алуға болады. Бүгінде генетикалық талдаудың түрі көп. Мәселен, Алматыдағы Молекулярлы медицина орта­лығын­да генетикалық тестілеу бағасы 8 500 теңгеден басталады. Бұл сомаға адамның кариотипін зерттеуге болады, яғни бедеулікті, тұқым қуалайтын ауруларды анық­тайсыз. Ал 65 мың теңгеге ана­лықты немесе әкелікті растай­тын генетикалық тест жасай ала­сыз. 12 бағыт бойынша генетика­лық талдау жасайтын бұл орталық­тағы тестілеудің ең қымбаты 500 мың теңгеге дейін барады.

Ал Нұр-Сұлтандағы Ұлттық ғылыми медициналық орта­лық­тың зертханасында генетикалық талдау­дың екі түрі жасалды: толық экзо­малық секвенция (жүйелігі) және маңызды соматикалық му­тацияның бірегейлігін анықтай­тын тест. Бірін­шісінің көмегімен тұқым қуа­лайтын ауруларды анық­­­тайды, сондай-ақ қатерлі ісікке шал­дық­қан науқас­тардың гендік мутация­ларын анық­тап және басқа гене­тикалық балама ұсынады. Бұдан бөлек, Альц­гей­мер, атеросклероз және онко­логия­лық, жүрек-қан тамырлары­ның, эндо­кринология­лық, тағы басқа мульти­факторлы аурулар­дың қаупін анық­тауға болады. Тіпті, спортта, шы­ғарма­шылықта қаншалықты жеңісті бола алатыныңды, этникалық топ құра­мын зерттеп бере алады. Бұл тал­дау­дың 4 650 белгілі тұқым қуалай­тын ауруларға жауапты 6 110 генді зерттейтін мүмкіндігі бар. Құны – 1 281 900 теңге. Ал келесі кешен­ді талдау қатерлі ісіктің моле­кулярлы ерекшеліктерін анық­тайды. Оның бағасы – 783 700 теңге.

Тұқымның қаны – тегіңді таны

«Біздің зертхананың адамның 25 мың генін зерттей алатын мүм­кін­дігі бар. Мұндағы аппараттар генетика­ның кейінгі талдауларын жасауға қабілетті. Қарапайым тілмен айтқанда, жасушалардың қосылуынан пайда болған жаңа ядродағы мутация­ларды ертерек анықтап, сол арқылы қатерлі ісік­ке шалдыққан адамдардың сыр­қаты қандай генетикалық жолмен оның келесі асқыну кезеңіне өтіп кетпесі үшін жасалатын талдау. Бұл екі тал­даудың айырмашылығы – зерт­телетін геннің саны аз. Қым­баттау анализде екі жасуша­ның бір-бірімен қосылып кеткен­нен кейін жаңадан пайда болған ядро қатерлі ісікке шалдық­қан адамдарда жиі кездеседі. Еріп, бір-біріне қосылып кеткен гендердің анализін жасай­мыз. Біреуі емде­луге жататын адам­дарға пайда­ланыла­ды, екіншісі енді ота жасауға денсаулығы жарамай­тын науқастарды дәрі-дәр­мекпен қалайда өмірін сақтап қалу үшін жасалады», – дейді «Ұлттық ғылы­ми меди­цина­лық орталық» АҚ-ның генетикалық лаборатория жетек­шісі Ерлан Манапұлы.

Хоккайдо-Саппоро универ­ситетінің молекулярлы патология саласының ғалымы Ерлан Манап­ұлы әлем адам генетикасын зерт­теу­де көп жаңалық ашқанын әрі мұның медицина үшін де үлкен жетістік екенін айтады.

«Адамзаттың генетикалық төл­құжатты тануға деген ұмтылысы ақталып жатыр. Өйткені қан, зәр талдауының көмегімен немесе клиникалық тексеру кезінде анық­­тай алмайтын дүниелер бар. Мәсе­лен, адамның 21-ші хромо­сома­лық жұбында болатын үштік­тен туындайтын «Даун» синдромы бар. Бүгінде жүктіліктің 7-10 апта­сында әлі қалыптасып үлгермеген ұрықты, яғни қою қанның гене­тикасын зерттеп, болашақ сәбидің ДНҚ құрылымын­да аталмыш син­дром­ның бар-жоғын анықтай аламыз. Ал кейіндеу құрсақтағы бала жетіліп, ультрадыбыстық зерттеу кезінде білетін болсақ, ол уақытта түсік жа­сату (ата-анасы синдромы бар баладан бас тартқан жағдайда) ана мен баланың ден­саулығы үшін әлдеқайда қауіпті болар еді әрі кез келген дәрігер үшін де үлкен тәуе­кел. Сонымен қатар бұрын көбіне алпыстан асқанда анықталатын өкпе ісігі жасарып кетті. Бүгінде 25-35 жас­тағы қыздардың арасында көп кездесетін болды.  Генетикалық талдау арқылы адам ағзасының осы ауруға бейімділік деңгейін анық­таймыз әрі алдын аламыз. Айта бер­сек, мұндай мысал көп», – дейді ғалым.

Жеті атаның генетикамен байланысы бар ма?

Қазақ халқы қан тазалығын, ұрпақтың сапалы, ақылды болуын ерекше дәріптеп, жеті ата араламай қыз алысып, қыз берісуді қатаң шектеген, тіпті бір рудың адам­дары өзара қыз алыспайтын жағ­дайлар да кез­деседі. Қазақ фоль­клорында көп айтылатын ғашық­тар Еңлік пен Кебек, Қалқаман мен Мамырдың махаббатына қазақтың жеті атаға толмай қыз алыспау сияқты қандас­тық салт-дәстүрін бұзғаны үшін қарсылық болған. Қан тазалығын сақтап кел­ген қазақта да түрлі гене­тикалық ауру кездеседі, ал жақын бауырынан қыз алатын кей ұлттар біз секілді өмір сүруде. Оның үстіне, «Жеті ата» дәстүрінің гене­тикамен байланысына қатысты ғылыми негіз жоқ. Осы турасында ғалымнан сұрап көрген едік.

генетика

«Мутация – күнде жүріп жат­қан құбылыс. «Даун» синдромын тағы мысалға алайық. Әлгі 21 хромо­сомалық жұптың бұзылуына түрлі фактор әсер етуі мүмкін. Мә­селен, ұрықтың жетілу барысында қандай да бір химиялық лас ортада болуы оның бұзылысына ықпал етеді. Ұрықтың гендері қандай бір хими­кат­тармен бетпе-бет келіп, мута­цияға ұшырайды. Яғни, жеті атасы­нан асып қосылған күннің өзінде генетикалық тізбек бұзылуы ық­тимал.

Ал енді қазақтың жеті атаға жет­пей қыз алыс­пайтынын өз басым құптаймын. Көш­пенді халықтың бұл дәстүрінің қан таза­лығын сақтау үшін жасалғанын негіздейтін ешқандай ғылыми дәлелі болмаса да, Дарвин, Мен­дель сияқты ғалым­­­дардың еңбек­тері қыз бен жі­гіт­тің ара­сында туыстық байла­ныс қанша­лықты алыс болса, олардың гендік тұрақ­тылығы сон­ша­лық өміршең бола­ды дейтін теорияны алға тар­тады», – дейді Хоккайдо-Саппоро уни­вер­ситеті­нің PhD докторы Ерлан Манапұлы.

Генетиказерттелуі керек ғылым

Генетик-ғалымдар өткен ға­сыр­­дан бері генетикалық төл­құжатты танудың маңызы туралы айтып келеді әрі мұнысын түрлі ғылыми жаңалықпен негіздей алды. Оған сенсек, адамның бұл дүниедегі басты нұсқаулығы – оның гене­тикасы. Әйтсе де, қо­ғамда бұған кереғар пікір де бар. Мәселен, гендік талдау алты мың­нан астам тұқым қуалайтын ауру­ды анық­тағанымен, оны ем­дей алмайды (қанша жылдан бері қа­терлі ісіктің емі жоқ). Болмаса, адам бойындағы теріс қылықтар (есірткіге, ішімдікке тәуелділік және т.б.) мен жаман қасиеттер (ашушаңдық, күйгелектік және т.б.) бұл геннің «тапсырмасы» ма әлде ортасы қалыптастырған тәрбиесі ме?

«Геннің көп нәрсеге нұсқау бере алатыны анық. Бірақ кез келген геннің танылуына белгілі бір себептер ықпал етуі керек. Мәсе­лен, қоршаған орта, адамның ара­ласатын ортасы, тұрмыс сапа­сы, күйзеліс және тағысын тағы­лар. Бұдан бөлек, адамның ішкі рухани тірегі мықты болуы тиіс. Шежіре­мізді түп-тамырына дейін зерттей алмай­тынымыз анық, жеті атамыз­дың гені қандай болғанын талдай­тын мүм­кіндік те жоқ. Оның үстіне, ген қай кезде қандай «жаңалық» жасайты­нын тағы біле алмаймыз. Мәселен, 2000 жылға дейін қара­пайым өмір сүрген Илон Маск ара­ға жиырма жыл салып бүкіл әлемді аузына қарат­ты. Ғалым ретінде оның ген­дері бұған дейін қалай қозғалды, ал енді не өзгерген екен деп ойлана­­мын. Әйтсе де, генетикалық төл­құжаттың көптеген қауіпті дертті ертерек анықтауға, алдын алуға, асқынған жағдайда науқас­тың өмірін сақтауға көмек­тесетіні хақ», – дейді ғалым.

Генетика саласы әлі де зерт­теліп жатыр. Бүгінде ғалымдар адамның 5-7 күндік зиготасын зерттеп (Қазақстанда бұл талдау реагендер мен материалдар болмағаны себепті жасалмайды), оның қыз-ұл екенін, қандай ауруға бейім екенін анықтап барып, әйелдің жатырына бекітіп жатса, ендігі жиырма жылдықта ұрықтың түр-сипатын өзгерте аламыз деген болжам жасауда. Бұл ту­ра­сында Ерлан Манапұлы: «Расын­­да, адамның көз жанары мен қас-шашының түсін, бойшаң, яки қысқа, арық, не толық болуын және тағы басқасын реттейтін гендер бар. Ғалымдар сол гендерге тапсырма беру арқылы адамның түр-сипатын өзгертуге болады деген болжам жасап жүр. 1860 жылдары Мендель­дің бұршақтың пішінін, түсін өзгертіп, бір-бірімен генін алмас­тырып жасаған экспери­менті бар. Мұндай тә­жірибе бүгінгі агросалада кеңінен қолданыла бас­тады. Бірақ адам қарапайым ген­дерден тұратын алма, шыбын, тағы басқасы емес. Адам сөйлеген кезде миллиондаған молекула мен 30 мыңнан астам ген бір уақытта бір-бірімен әрекет­тесіп, жұмыс істейді. Сон­дықтан адамның сыртқы сипа­­тын өзгерте алатындай ғылыми жетістікке жету үшін әлі де көп ізденіс керек. Әрі адамның таби­ғатын бұзатын, соған ынталан­дыратын мұндай жаңалықтар аса қажет те емес. Бәзбіреулер ұзақ өмір сүргісі келіп, оның құпиясын іздесе, енді бірі Құдайдың берген ғұмырына шүкір етеміз дейді ғой. Бұл да сол сияқты»,  – деп түйді.

 

ТҮЙІН:

Генетика – зерттелуі керек ғылым. Кезін­де Джеймс Уотсон АҚШ билігінің қарсы­лығына қарамастан ДНҚ құрылымын зерт­темегенде, бүгінгі медицина жетістік­терінің куәсі болмас едік. Бұған дак­тилоскопиялық және геномдық тіркеу, қылмыспен күресуде ДНҚ криминалистикасын пайдалану, сот-сараптамалық, моле­кула­лық-генетикалық зерттеулердің пайдасын қосыңыз.  Ал ғалым­дардың ежелгі ДНҚ-ны зерттеу жұмыстары өз алдына бөлек әңгіме. Бастысы – ғылыми жетістіктер сана аясынан шығып, адамзат табиғатын бұзбаса игі. Әйтпесе, «Геттаканың» сце­нарийі ақиқатқа айналар...

Айдана НҰРМҰХАН

Aikyn.kz | Бүгінгі жаңалықтар. Әлем және Қазақстан жаңалықтары.