«Кез келген молекуладан қауіп күт». 1997 жылы дебют алған «Гаттака» триллерінің осы ұрансөзі есіңізде ме? Жаңазеландиялық режиссер әрі сценарист Эндрю Никкола аталмыш антиутопиялық туындысында жақын болашақтағы генетикалық технологияның жетістігі мен оның адам өміріне һәм бұл фәнидегі таңдау еркіндігіне ықпалы туралы ой қозғайды. Бұдан 25 жыл бұрын адам нанғысыз көрінген Эндрюдің сценарийі бүгінде ақиқатқа айналды – адамның генетикалық төлқұжатының құны артты.
Фильм сюжетінде баланың туа салысымен генетикалық төлқұжаты айқындалып, соған сәйкес, адамдар екі топқа жіктеледі: жарамды және жарамсыз. Жарамдысы денсаулығы зор, ақыл-есі түзу, дарынды, болашағынан көп үміт күттіретіндер, ал жарамсызы – ауру-сырқауға бейім, күш-жігері құм, өзіне сенімсіз бейбақтар. Яғни, автор генетика – адамның бұл дүниедегі өмір-салтына әмір жүргізе алатынын көрсеткісі келеді. Бүгінгі қоғам осы көркем фильмдегідей екіге бөлінбесе де, генетика адам өмірін «билей» бастады.
ДНҚ молекулаларының құрылымын ашқаны үшін 1962 жылы Нобель сыйлығын алған америкалық биолог Джеймс Уотсон «Геном – адам өмірінің нұсқаулығы. Ол тіпті біздің бүгінгі ұстанымдарымызға дейін айқындап береді» дейді. Ғалым бүгінде заты белгілі миллиондаған клиникалық, аутоиммундық, тіпті психикалық ауру-сырқаудың себебін генетикадан ғана іздеу керегін айтады. Сонымен...
Генетикалық талдаудың құны қанша?
ДНҚ – дезоксирибонуклеин қышқылы – оны жасушалардың өмір сүруі мен көбеюіне қажет бүкіл генетикалық дерек жинақталған үлкен кітапхана деп елестетіңіз. Әлемде миллиардтан астам ген бар, оның тек 30 мыңы ғана адамға тән. Осы 30 мың геннің 99,9 пайызы барлық адамда бірдей, ал бірегей қылатыны тек 0,1%. Бұл азғантай ғана көрсеткішті зерттеу арқылы адам өміріне қажетті көп ақпарат алуға болады. Бүгінде генетикалық талдаудың түрі көп. Мәселен, Алматыдағы Молекулярлы медицина орталығында генетикалық тестілеу бағасы 8 500 теңгеден басталады. Бұл сомаға адамның кариотипін зерттеуге болады, яғни бедеулікті, тұқым қуалайтын ауруларды анықтайсыз. Ал 65 мың теңгеге аналықты немесе әкелікті растайтын генетикалық тест жасай аласыз. 12 бағыт бойынша генетикалық талдау жасайтын бұл орталықтағы тестілеудің ең қымбаты 500 мың теңгеге дейін барады.
Ал Нұр-Сұлтандағы Ұлттық ғылыми медициналық орталықтың зертханасында генетикалық талдаудың екі түрі жасалды: толық экзомалық секвенция (жүйелігі) және маңызды соматикалық мутацияның бірегейлігін анықтайтын тест. Біріншісінің көмегімен тұқым қуалайтын ауруларды анықтайды, сондай-ақ қатерлі ісікке шалдыққан науқастардың гендік мутацияларын анықтап және басқа генетикалық балама ұсынады. Бұдан бөлек, Альцгеймер, атеросклероз және онкологиялық, жүрек-қан тамырларының, эндокринологиялық, тағы басқа мультифакторлы аурулардың қаупін анықтауға болады. Тіпті, спортта, шығармашылықта қаншалықты жеңісті бола алатыныңды, этникалық топ құрамын зерттеп бере алады. Бұл талдаудың 4 650 белгілі тұқым қуалайтын ауруларға жауапты 6 110 генді зерттейтін мүмкіндігі бар. Құны – 1 281 900 теңге. Ал келесі кешенді талдау қатерлі ісіктің молекулярлы ерекшеліктерін анықтайды. Оның бағасы – 783 700 теңге.
«Біздің зертхананың адамның 25 мың генін зерттей алатын мүмкіндігі бар. Мұндағы аппараттар генетиканың кейінгі талдауларын жасауға қабілетті. Қарапайым тілмен айтқанда, жасушалардың қосылуынан пайда болған жаңа ядродағы мутацияларды ертерек анықтап, сол арқылы қатерлі ісікке шалдыққан адамдардың сырқаты қандай генетикалық жолмен оның келесі асқыну кезеңіне өтіп кетпесі үшін жасалатын талдау. Бұл екі талдаудың айырмашылығы – зерттелетін геннің саны аз. Қымбаттау анализде екі жасушаның бір-бірімен қосылып кеткеннен кейін жаңадан пайда болған ядро қатерлі ісікке шалдыққан адамдарда жиі кездеседі. Еріп, бір-біріне қосылып кеткен гендердің анализін жасаймыз. Біреуі емделуге жататын адамдарға пайдаланылады, екіншісі енді ота жасауға денсаулығы жарамайтын науқастарды дәрі-дәрмекпен қалайда өмірін сақтап қалу үшін жасалады», – дейді «Ұлттық ғылыми медициналық орталық» АҚ-ның генетикалық лаборатория жетекшісі Ерлан Манапұлы.
Хоккайдо-Саппоро университетінің молекулярлы патология саласының ғалымы Ерлан Манапұлы әлем адам генетикасын зерттеуде көп жаңалық ашқанын әрі мұның медицина үшін де үлкен жетістік екенін айтады.
«Адамзаттың генетикалық төлқұжатты тануға деген ұмтылысы ақталып жатыр. Өйткені қан, зәр талдауының көмегімен немесе клиникалық тексеру кезінде анықтай алмайтын дүниелер бар. Мәселен, адамның 21-ші хромосомалық жұбында болатын үштіктен туындайтын «Даун» синдромы бар. Бүгінде жүктіліктің 7-10 аптасында әлі қалыптасып үлгермеген ұрықты, яғни қою қанның генетикасын зерттеп, болашақ сәбидің ДНҚ құрылымында аталмыш синдромның бар-жоғын анықтай аламыз. Ал кейіндеу құрсақтағы бала жетіліп, ультрадыбыстық зерттеу кезінде білетін болсақ, ол уақытта түсік жасату (ата-анасы синдромы бар баладан бас тартқан жағдайда) ана мен баланың денсаулығы үшін әлдеқайда қауіпті болар еді әрі кез келген дәрігер үшін де үлкен тәуекел. Сонымен қатар бұрын көбіне алпыстан асқанда анықталатын өкпе ісігі жасарып кетті. Бүгінде 25-35 жастағы қыздардың арасында көп кездесетін болды. Генетикалық талдау арқылы адам ағзасының осы ауруға бейімділік деңгейін анықтаймыз әрі алдын аламыз. Айта берсек, мұндай мысал көп», – дейді ғалым.
Жеті атаның генетикамен байланысы бар ма?
Қазақ халқы қан тазалығын, ұрпақтың сапалы, ақылды болуын ерекше дәріптеп, жеті ата араламай қыз алысып, қыз берісуді қатаң шектеген, тіпті бір рудың адамдары өзара қыз алыспайтын жағдайлар да кездеседі. Қазақ фольклорында көп айтылатын ғашықтар Еңлік пен Кебек, Қалқаман мен Мамырдың махаббатына қазақтың жеті атаға толмай қыз алыспау сияқты қандастық салт-дәстүрін бұзғаны үшін қарсылық болған. Қан тазалығын сақтап келген қазақта да түрлі генетикалық ауру кездеседі, ал жақын бауырынан қыз алатын кей ұлттар біз секілді өмір сүруде. Оның үстіне, «Жеті ата» дәстүрінің генетикамен байланысына қатысты ғылыми негіз жоқ. Осы турасында ғалымнан сұрап көрген едік.
«Мутация – күнде жүріп жатқан құбылыс. «Даун» синдромын тағы мысалға алайық. Әлгі 21 хромосомалық жұптың бұзылуына түрлі фактор әсер етуі мүмкін. Мәселен, ұрықтың жетілу барысында қандай да бір химиялық лас ортада болуы оның бұзылысына ықпал етеді. Ұрықтың гендері қандай бір химикаттармен бетпе-бет келіп, мутацияға ұшырайды. Яғни, жеті атасынан асып қосылған күннің өзінде генетикалық тізбек бұзылуы ықтимал.
Ал енді қазақтың жеті атаға жетпей қыз алыспайтынын өз басым құптаймын. Көшпенді халықтың бұл дәстүрінің қан тазалығын сақтау үшін жасалғанын негіздейтін ешқандай ғылыми дәлелі болмаса да, Дарвин, Мендель сияқты ғалымдардың еңбектері қыз бен жігіттің арасында туыстық байланыс қаншалықты алыс болса, олардың гендік тұрақтылығы соншалық өміршең болады дейтін теорияны алға тартады», – дейді Хоккайдо-Саппоро университетінің PhD докторы Ерлан Манапұлы.
Генетика – зерттелуі керек ғылым
Генетик-ғалымдар өткен ғасырдан бері генетикалық төлқұжатты танудың маңызы туралы айтып келеді әрі мұнысын түрлі ғылыми жаңалықпен негіздей алды. Оған сенсек, адамның бұл дүниедегі басты нұсқаулығы – оның генетикасы. Әйтсе де, қоғамда бұған кереғар пікір де бар. Мәселен, гендік талдау алты мыңнан астам тұқым қуалайтын ауруды анықтағанымен, оны емдей алмайды (қанша жылдан бері қатерлі ісіктің емі жоқ). Болмаса, адам бойындағы теріс қылықтар (есірткіге, ішімдікке тәуелділік және т.б.) мен жаман қасиеттер (ашушаңдық, күйгелектік және т.б.) бұл геннің «тапсырмасы» ма әлде ортасы қалыптастырған тәрбиесі ме?
«Геннің көп нәрсеге нұсқау бере алатыны анық. Бірақ кез келген геннің танылуына белгілі бір себептер ықпал етуі керек. Мәселен, қоршаған орта, адамның араласатын ортасы, тұрмыс сапасы, күйзеліс және тағысын тағылар. Бұдан бөлек, адамның ішкі рухани тірегі мықты болуы тиіс. Шежіремізді түп-тамырына дейін зерттей алмайтынымыз анық, жеті атамыздың гені қандай болғанын талдайтын мүмкіндік те жоқ. Оның үстіне, ген қай кезде қандай «жаңалық» жасайтынын тағы біле алмаймыз. Мәселен, 2000 жылға дейін қарапайым өмір сүрген Илон Маск араға жиырма жыл салып бүкіл әлемді аузына қаратты. Ғалым ретінде оның гендері бұған дейін қалай қозғалды, ал енді не өзгерген екен деп ойланамын. Әйтсе де, генетикалық төлқұжаттың көптеген қауіпті дертті ертерек анықтауға, алдын алуға, асқынған жағдайда науқастың өмірін сақтауға көмектесетіні хақ», – дейді ғалым.
Генетика саласы әлі де зерттеліп жатыр. Бүгінде ғалымдар адамның 5-7 күндік зиготасын зерттеп (Қазақстанда бұл талдау реагендер мен материалдар болмағаны себепті жасалмайды), оның қыз-ұл екенін, қандай ауруға бейім екенін анықтап барып, әйелдің жатырына бекітіп жатса, ендігі жиырма жылдықта ұрықтың түр-сипатын өзгерте аламыз деген болжам жасауда. Бұл турасында Ерлан Манапұлы: «Расында, адамның көз жанары мен қас-шашының түсін, бойшаң, яки қысқа, арық, не толық болуын және тағы басқасын реттейтін гендер бар. Ғалымдар сол гендерге тапсырма беру арқылы адамның түр-сипатын өзгертуге болады деген болжам жасап жүр. 1860 жылдары Мендельдің бұршақтың пішінін, түсін өзгертіп, бір-бірімен генін алмастырып жасаған эксперименті бар. Мұндай тәжірибе бүгінгі агросалада кеңінен қолданыла бастады. Бірақ адам қарапайым гендерден тұратын алма, шыбын, тағы басқасы емес. Адам сөйлеген кезде миллиондаған молекула мен 30 мыңнан астам ген бір уақытта бір-бірімен әрекеттесіп, жұмыс істейді. Сондықтан адамның сыртқы сипатын өзгерте алатындай ғылыми жетістікке жету үшін әлі де көп ізденіс керек. Әрі адамның табиғатын бұзатын, соған ынталандыратын мұндай жаңалықтар аса қажет те емес. Бәзбіреулер ұзақ өмір сүргісі келіп, оның құпиясын іздесе, енді бірі Құдайдың берген ғұмырына шүкір етеміз дейді ғой. Бұл да сол сияқты», – деп түйді.
ТҮЙІН:
Генетика – зерттелуі керек ғылым. Кезінде Джеймс Уотсон АҚШ билігінің қарсылығына қарамастан ДНҚ құрылымын зерттемегенде, бүгінгі медицина жетістіктерінің куәсі болмас едік. Бұған дактилоскопиялық және геномдық тіркеу, қылмыспен күресуде ДНҚ криминалистикасын пайдалану, сот-сараптамалық, молекулалық-генетикалық зерттеулердің пайдасын қосыңыз. Ал ғалымдардың ежелгі ДНҚ-ны зерттеу жұмыстары өз алдына бөлек әңгіме. Бастысы – ғылыми жетістіктер сана аясынан шығып, адамзат табиғатын бұзбаса игі. Әйтпесе, «Геттаканың» сценарийі ақиқатқа айналар...
Айдана НҰРМҰХАН