Адам геномының құпиясы ашылады

Адам геномы осы уақытқа дейін толық оқылмады. Биыл ғалымдар бұл белесті алғаш рет еңсеруді күтуде. 2023 жылдың соңына қарай ғалымдар керемет жаңалық ашпақ. Бұл жаңалық адамның кім екенін, ол бұрын қандай болған және болашақта қалай өзгеретіні туралы түсінік береді. Адамзат өркениеті үшін тағдырлы оқиғаның мәнін BBC-де жарияланған материал негізінде Aikyn.kz түсіндіреді. [caption id="attachment_240777" align="aligncenter" width="1800"] 2023 жылдың 2 ақпанында Германия канцлері Олаф Шольц Biontech компаниясының зертханасына барды. Компания алғашқы плазмидтік ДНҚ зауытын салуға ниетті. Плазмидтік ДНҚ вакциналар мен медициналық препараттар өндіру үшін негізгі материал. Фото Getty Images суреттер банкінен алынды. Авторы: Sebastian Christoph Gollnow[/caption] Адам организмі миллиондаған клеткалардан (жасушадан) тұрады және әрбір клеткада 46 хромосома болады. Адам гендерінің жиынтығын геном деп атайды. Геном сол 46 ДНҚ молекуласына бөлінген.

Бір жұп ДНҚ молекуласын хромосома дейді. Яғни, адамда 23 хромосома бар. Егер жаңа туған сәбиде 47 хромосома болса, онда ол Даун синдромымен ауырады.  

Хромосомалардың ұзындығы мен пішіні бір-біріне ұқсамайды және клеткадағы әрбір хромосомада әртүрлі ген болады. Мысалы, 18-ші хромосома көздің түсін жасауға жауапты болса, 23-хромосома адамның жынысын анықтайды. [caption id="attachment_240778" align="aligncenter" width="1114"] Хромосомалардың ұзындығы мен пішіні бір-біріне ұқсамайды және клеткадағы әрбір хромосомада әртүрлі ген болады. Мысалы, 18-ші хромосома көздің түсін жасауға жауапты болса, 23-хромосома адамның жынысын анықтайды. Фото treegene.kz сайтынан алынды[/caption] [caption id="attachment_240780" align="aligncenter" width="1200"] «Адам геномы» деп аталатын жобаға қатысқан халықаралық ғалымдар консорциумы 2001 жылы алғаш рет адам геномының нұсқасын, ал 2003 жылы толық ДНҚ тізбегі жасалғанын жариялады. Бірақ бұл әртүрлі адамдардан алынған ДНҚ фрагменттерінен жиналған еді. Фото treegene.kz сайтынан алынды[/caption] «Адам геномы» деп аталатын жобаға қатысқан халықаралық ғалымдар консорциумы 2001 жылы алғаш рет адам геномының нұсқасын, ал, 2003 жылы толық ДНҚ тізбегі жасалғанын жариялады.

Бұл әртүрлі адамдардан алынған ДНҚ фрагменттерінен жиналған еді. Үлкен кемшіліктері мен олқылықтары болса да бұл сол кездегі керемет ғылыми зерттеу болды. Кейінгі жылдары бұл тізбек жетілдірілді.

Бірақ көптеген мәселелер әлі де анықталмай қалды. Соңғы бірнеше жылда болған технологиялық серпіліс адамның бүкіл геномын қатесіз оқуға болатын деңгейге жетті. Бірақ олардың барлығы бірнеше адамнан алынған ДНҚ-ны қолданып жасалды. Биыл алғаш рет Леон Пешкин есімді бір ғана адамның бүкіл геномы көпшілікке жариялануы тиіс. [caption id="attachment_240781" align="aligncenter" width="1225"] Әрбір адамның геномы анықталса, онда адамның ауруына түрткі болатын гендердің қызметін дәл білуге болады. Сонда әрбір адам тек өзінің ауруына ем болатын жеке дәрілерді қабылдап, сырқатынан тез жазылады. Фото Getty Images суреттер банкінен алынды. Авторы: Грег Бейкер[/caption] Бұл толық бір адам геномы ғылымның айтарлықтай жетістігі болмақ. Дегенмен, генетиктер бұл зерттеудің соңы емес, тек бастамасы дейді. Енді олар әлемнің әр түкпіріндегі адамдардың геномдарын салыстырып көреді.

Нәтижесінде, ауырған адамдарды диагностикалау және емдеуге көмектесетін бірегей әдістер мен дәрілер жасалатын болады. Бір сөзбен айтқанда, Жаратушы құрастырған адам геномы ешқашан толық ашылмайтын шығар.

Әрбір адамның геномын анықтайтын уақыт келсе, онда адамның ауруына түрткі болатын гендердің қызметін дәл білу арқылы оған қолданылатын емді де жасауға болады. Сонда әрбір адам тек өзінің ауруына ғана ем болатын жеке дәрілерді қабылдап, сырқатынан тез жазылар еді. [caption id="attachment_240782" align="aligncenter" width="1800"] Қазір көптеген гендердің қызметі мен олардың қатерлі аурулар туғызатын рөлі туралы көп құпия белгілі. Алайда іс жүзінде бір ауруды тудыратын жүздеген ген әсер ететіні белгілі болды. Сондықтан геномдық медицина жақсы дами алған жоқ. Фото Getty Images суреттер банкінен алынды. Авторы: Sebastian Christoph Gollnow[/caption]

Қазір көптеген геннің қызметі мен олардың қатерлі аурулар туғызатын рөлі туралы көп құпия белгілі. Алайда іс жүзінде бір ауруды тудыратын жүздеген гендер әсер ететіні белгілі болды. Сондықтан геномдық медицина жақсы дами алған жоқ.

Енді генетик ғалымдардың жаңа зерттеулері адам геномының барлық сырларын ашып, адамның сапалы өмір сүру ортасын жасайды деп күтілуде.