Сондай игі істің басы-қасында жүрген зерттеушілердің бірі – М.Айтхожин атындағы Молекулалық биология және биохимия институтының ғылыми қызметкері Аяз Белқожаев. Ол жуырда «Болашақ» бағдарламасы аясында Ливерпуль университетінің трансляциялық медицина институтында тағылымдамадан өтіп келді. Отандасымыз ұлыбританиялық әріптестерімен бірлесе отырып, тұқым қуалайтын аурулардың негіздерін зерттеген.
– Тұқым қуалау ауруларының берілуіне қандай факторлар әсер етеді?
– Оған генетикалық және қоршаған орта факторлары әсер етеді. Оның ішінде жиі кездесетіні – генетикалық мутациялар. Тұқым қуалайтын аурулар белгілі бір гендердің мутациясынан туындайды. Бұл мутациялар ата-анада болуы мүмкін, я болмаса репродуктивті жасушалардың қалыптасуы немесе ерте дамуы кезінде өздігінен пайда болуы да ықтимал. Келесі ретте қоршаған орта факторларын айтуға болады. Оның мысалына химиялық заттардың, токсиндердің немесе инфекциялардың әсерін жатқызамыз. Сондай-ақ тағы бір ықпал етуші фактор ретінде эпигенетикалық модификацияларды айтуға болады. Олар тұқым қуалайтын ауруларға қатысатын гендердің экспрессиясын өзгертуі, осылайша аурудың активациялануына әсер етуі мүмкін. Бұл факторлар арасындағы әрекеттесу күрделі екенін және әрбір тұқым қуалайтын аурулардың өзіндік ерекшеліктері бар екенін де естен шығармаған жөн.
– Генетикалық мутациялардың кездесу ықтималдығы қандай? Мутациялар әрбірімізде бар ма?
– Генетикалық мутациялар барлық организмде, соның ішінде адамдарда салыстырмалы түрде жиі кездеседі. Мутациялар – ДНҚ репликациясы кезінде немесе қоршаған орта факторлары әсерінен өздігінен болатын ДНҚ тізбегіндегі өзгерістер. Олар геномның әртүрлі бөліктерінде, соның ішінде гендер мен реттеуші аймақтарда пайда болуы мүмкін. Әрбір адамның геномында ата-анасында болмаған жаңа мутация бар деп есептеледі. Дегенмен бұл мутациялардың көпшілігі бейтарап, олар адамның денсаулығына немесе органдарының жұмысына ешқандай әсер етпейді.
– Тұқым қуалау ауруларының қандай түрлері бар?
– Тұқым қуалайтын аурулардың бір түрі – біргендік бұзылыстар. Олар бір гендегі бұзылыстар нәтижесінде пайда болады. Бұған аутосомды доминантты бұзылыстар, мәселен, Гентингтон ауруын жатқызамыз. Келесі түрі – хромосомалық бұзылыстар. Олар хромосоманың құрылымының, қызметінің, санының өзгеруі себебінен болады. Бұған мысал ретінде Даун синдромын келтірсек болады. Тағы бір түрі – мультифакторлық бұзылыстар. Оған генетикалық және қоршаған орта факторлары әсер етеді. Оның мысалы ретінде туабітті жүрек-қантамыр аурулары, митохондриялық бұзылыстар, қатерлі ісікке бейімділік синдромдарын айтып кетсек болады.
– Гентингтон дегеніміз қандай ауру? Оның әлемде, елімізде кездесу жиілігі қандай?
– Гентингтон ауруы – миға әсер ететін, сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл – аутосомды доминантты ауру, ата-ананың біреуі осындай ақаулы генді алып жүрсе, аурудың тұқым қуалау ықтималдығы 50 пайызды құрайды. Бұл ауру Гентингтон деп аталатын геннің мутациясынан, дәлірек айтсақ, оның ақуызының қалыптан тыс бөлінуі себебінен пайда болады. Бұл мутацияға ұшыраған ақуыз мидағы жүйке жасушаларын, әсіресе қозғалысқа, эмоцияға жауап беретін аймақтарды біртіндеп зақымдай бастайды. Аурудың белгілері әдетте ересек жаста, шамамен 30-50 жас аралығында білінеді.
– Сіз қатысқан зерттеу жұмысында тұқым қуалау ауруларын жоюға көмектесетін қандай жолдарды анықтадыңыз? Толыққанды түсіндіріп беріңізші.
– МикроРНҚ – тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге арналған перспективалы ғылым саласы. Оның көмегімен тұқым қуалайтын ауруларды толықтай жою мүмкін болмаса да, гендердің экспрессиясын реттеу және аурудың әсерін азайту үшін терапевтік құрал ретінде пайдалануға болады. МикроРНҚ-ны қолданудың жолдарына тоқталып кететін болсам, кейбір тұқым қуалайтын аурулар мутациядан немесе гендердің шамадан тыс экпрессиясынан туындайды. МикроРНҚ осы ауру тудыратын гендерді нысанаға алуға және олардың экспрессиясын тежеуге, қалпына келтіруге көмектеседі. Сонымен қатар ол аурудың дамуына қатысатын барлық сигналдық жолдарды реттей алады.
Соңғы жылдары ғалымдар микроРНҚ-ларды ағзаның қажетті жерлеріне тасымалдау үшін вирустық векторлар, репиттік нанобөлшектер және экзосомалар сияқты жеткізу жүйелерін белсенді түрде зерттеп жатыр. МикроРНҚ негізіндегі терапияны генді өңдеу сияқты басқа емдеу әдістерімен біріктіру осы тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің тиімділігін арттыруы мүмкін. Бұл әдістерді ауру тудыратын мутацияларды түзету немесе ген экспрессиясын өзгерту үшін бірге қолдануға болады.
Елімізде микроРНҚ-лар мен кейбір әлеуметтік маңызы бар аурулардың байланысы бойынша биология ғылымдарының докторы, профессор Анатолий Иващенко, Райгүл Ниязова, Шара Атамбаева сияқты ғалымдарымыз қарқынды зерттеу жұмыстарын жүргізуде. МикроРНҚ негізіндегі терапия әлі дамудың бастапқы сатысында. Соған қарамастан, олардың тұқым қуалайтын аурулар әсерін азайту құралы ретіндегі потенциалы зор. Сондықтан да осы тақырып аясында Мұрат Айтқожин атындағы молекулалық биология және биохимия институтында әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университетімен, Satpayev университетімен, сондай-ақ шетелдік, оның ішінде ұлыбританиялық зерттеу орталықтарымен бірлесе отырып жүргізетін үлкен жобалар жоспарлануда.
– Болашақта тұқым қуалау аурулары одан әрі көбейе беруі мүмкін бе, уақыт өткен сайын олардың жаңа түрлері пайда бола ма? Жалпы, оларға қатысты қандай ғылыми болжам бар?
– Тұқым қуалайтын аурудың таралуы мен түрлері жоғары айтып өткен әртүрлі факторға, соның ішінде медициналық білімнің, технологияның жетістіктеріне, адам популяциясының түрленуіне байланысты өзгеріп отыруы мүмкін. Генетикалық зерттеулер генетикалық бұзылыстарды анықтау мен сипаттауда айтарлық прогреске әкеледі. Тұқым қуалайтын аурулардың болашағы бірнеше факторға байланысты: мысалы, адам геномы мен генетикалық механизмдерін зерттеудегі әдістер тұқым қуалайтын аурулардың себептері туралы жаңа түсініктерді ашуы мүмкін. Сонымен қатар гендік терапия технологияларының ауқымы кеңейген сайын кейбір тұқым қуалайтын аурулардың әсерін жеңілдету мүмкіндіктері артуы ықтимал.
– Әңгімеңізге рақмет!
Сұхбаттасқан
Ботагөз МАРАТҚЫЗЫ