«Біздің зертхананың адамның 25 мың генін зерттей алатын мүмкіндігі бар. Мұндағы аппараттар генетиканың кейінгі талдауларын жасауға қабілетті. Қарапайым тілмен айтқанда, жасушалардың қосылуынан пайда болған жаңа ядродағы мутацияларды ертерек анықтап, сол арқылы қатерлі ісікке шалдыққан адамдардың сырқаты қандай генетикалық жолмен оның келесі асқыну кезеңіне өтіп кетпесі үшін жасалатын талдау. Бұл екі талдаудың айырмашылығы – зерттелетін геннің саны аз. Қымбаттау анализде екі жасушаның бір-бірімен қосылып кеткеннен кейін жаңадан пайда болған ядро қатерлі ісікке шалдыққан адамдарда жиі кездеседі. Еріп, бір-біріне қосылып кеткен гендердің анализін жасаймыз. Біреуі емделуге жататын адамдарға пайдаланылады, екіншісі енді ота жасауға денсаулығы жарамайтын науқастарды дәрі-дәрмекпен қалайда өмірін сақтап қалу үшін жасалады», – дейді «Ұлттық ғылыми медициналық орталық» АҚ-ның генетикалық лаборатория жетекшісі Ерлан Манапұлы.
Хоккайдо-Саппоро университетінің молекулярлы патология саласының ғалымы Ерлан Манапұлы әлем адам генетикасын зерттеуде көп жаңалық ашқанын әрі мұның медицина үшін де үлкен жетістік екенін айтады.
«Адамзаттың генетикалық төлқұжатты тануға деген ұмтылысы ақталып жатыр. Өйткені қан, зәр талдауының көмегімен немесе клиникалық тексеру кезінде анықтай алмайтын дүниелер бар. Мәселен, адамның 21-ші хромосомалық жұбында болатын үштіктен туындайтын «Даун» синдромы бар. Бүгінде жүктіліктің 7-10 аптасында әлі қалыптасып үлгермеген ұрықты, яғни қою қанның генетикасын зерттеп, болашақ сәбидің ДНҚ құрылымында аталмыш синдромның бар-жоғын анықтай аламыз. Ал кейіндеу құрсақтағы бала жетіліп, ультрадыбыстық зерттеу кезінде білетін болсақ, ол уақытта түсік жасату (ата-анасы синдромы бар баладан бас тартқан жағдайда) ана мен баланың денсаулығы үшін әлдеқайда қауіпті болар еді әрі кез келген дәрігер үшін де үлкен тәуекел. Сонымен қатар бұрын көбіне алпыстан асқанда анықталатын өкпе ісігі жасарып кетті. Бүгінде 25-35 жастағы қыздардың арасында көп кездесетін болды. Генетикалық талдау арқылы адам ағзасының осы ауруға бейімділік деңгейін анықтаймыз әрі алдын аламыз. Айта берсек, мұндай мысал көп», – дейді ғалым.
Жеті атаның генетикамен байланысы бар ма?
Қазақ халқы қан тазалығын, ұрпақтың сапалы, ақылды болуын ерекше дәріптеп, жеті ата араламай қыз алысып, қыз берісуді қатаң шектеген, тіпті бір рудың адамдары өзара қыз алыспайтын жағдайлар да кездеседі. Қазақ фольклорында көп айтылатын ғашықтар Еңлік пен Кебек, Қалқаман мен Мамырдың махаббатына қазақтың жеті атаға толмай қыз алыспау сияқты қандастық салт-дәстүрін бұзғаны үшін қарсылық болған. Қан тазалығын сақтап келген қазақта да түрлі генетикалық ауру кездеседі, ал жақын бауырынан қыз алатын кей ұлттар біз секілді өмір сүруде. Оның үстіне, «Жеті ата» дәстүрінің генетикамен байланысына қатысты ғылыми негіз жоқ. Осы турасында ғалымнан сұрап көрген едік.
«Мутация – күнде жүріп жатқан құбылыс. «Даун» синдромын тағы мысалға алайық. Әлгі 21 хромосомалық жұптың бұзылуына түрлі фактор әсер етуі мүмкін. Мәселен, ұрықтың жетілу барысында қандай да бір химиялық лас ортада болуы оның бұзылысына ықпал етеді. Ұрықтың гендері қандай бір химикаттармен бетпе-бет келіп, мутацияға ұшырайды. Яғни, жеті атасынан асып қосылған күннің өзінде генетикалық тізбек бұзылуы ықтимал.
Ал енді қазақтың жеті атаға жетпей қыз алыспайтынын өз басым құптаймын. Көшпенді халықтың бұл дәстүрінің қан тазалығын сақтау үшін жасалғанын негіздейтін ешқандай ғылыми дәлелі болмаса да, Дарвин, Мендель сияқты ғалымдардың еңбектері қыз бен жігіттің арасында туыстық байланыс қаншалықты алыс болса, олардың гендік тұрақтылығы соншалық өміршең болады дейтін теорияны алға тартады», – дейді Хоккайдо-Саппоро университетінің PhD докторы Ерлан Манапұлы.
Генетика – зерттелуі керек ғылым
Генетик-ғалымдар өткен ғасырдан бері генетикалық төлқұжатты танудың маңызы туралы айтып келеді әрі мұнысын түрлі ғылыми жаңалықпен негіздей алды. Оған сенсек, адамның бұл дүниедегі басты нұсқаулығы – оның генетикасы. Әйтсе де, қоғамда бұған кереғар пікір де бар. Мәселен, гендік талдау алты мыңнан астам тұқым қуалайтын ауруды анықтағанымен, оны емдей алмайды (қанша жылдан бері қатерлі ісіктің емі жоқ). Болмаса, адам бойындағы теріс қылықтар (есірткіге, ішімдікке тәуелділік және т.б.) мен жаман қасиеттер (ашушаңдық, күйгелектік және т.б.) бұл геннің «тапсырмасы» ма әлде ортасы қалыптастырған тәрбиесі ме?
«Геннің көп нәрсеге нұсқау бере алатыны анық. Бірақ кез келген геннің танылуына белгілі бір себептер ықпал етуі керек. Мәселен, қоршаған орта, адамның араласатын ортасы, тұрмыс сапасы, күйзеліс және тағысын тағылар. Бұдан бөлек, адамның ішкі рухани тірегі мықты болуы тиіс. Шежіремізді түп-тамырына дейін зерттей алмайтынымыз анық, жеті атамыздың гені қандай болғанын талдайтын мүмкіндік те жоқ. Оның үстіне, ген қай кезде қандай «жаңалық» жасайтынын тағы біле алмаймыз. Мәселен, 2000 жылға дейін қарапайым өмір сүрген Илон Маск араға жиырма жыл салып бүкіл әлемді аузына қаратты. Ғалым ретінде оның гендері бұған дейін қалай қозғалды, ал енді не өзгерген екен деп ойланамын. Әйтсе де, генетикалық төлқұжаттың көптеген қауіпті дертті ертерек анықтауға, алдын алуға, асқынған жағдайда науқастың өмірін сақтауға көмектесетіні хақ», – дейді ғалым.
Генетика саласы әлі де зерттеліп жатыр. Бүгінде ғалымдар адамның 5-7 күндік зиготасын зерттеп (Қазақстанда бұл талдау реагендер мен материалдар болмағаны себепті жасалмайды), оның қыз-ұл екенін, қандай ауруға бейім екенін анықтап барып, әйелдің жатырына бекітіп жатса, ендігі жиырма жылдықта ұрықтың түр-сипатын өзгерте аламыз деген болжам жасауда. Бұл турасында Ерлан Манапұлы: «Расында, адамның көз жанары мен қас-шашының түсін, бойшаң, яки қысқа, арық, не толық болуын және тағы басқасын реттейтін гендер бар. Ғалымдар сол гендерге тапсырма беру арқылы адамның түр-сипатын өзгертуге болады деген болжам жасап жүр. 1860 жылдары Мендельдің бұршақтың пішінін, түсін өзгертіп, бір-бірімен генін алмастырып жасаған эксперименті бар. Мұндай тәжірибе бүгінгі агросалада кеңінен қолданыла бастады. Бірақ адам қарапайым гендерден тұратын алма, шыбын, тағы басқасы емес. Адам сөйлеген кезде миллиондаған молекула мен 30 мыңнан астам ген бір уақытта бір-бірімен әрекеттесіп, жұмыс істейді. Сондықтан адамның сыртқы сипатын өзгерте алатындай ғылыми жетістікке жету үшін әлі де көп ізденіс керек. Әрі адамның табиғатын бұзатын, соған ынталандыратын мұндай жаңалықтар аса қажет те емес. Бәзбіреулер ұзақ өмір сүргісі келіп, оның құпиясын іздесе, енді бірі Құдайдың берген ғұмырына шүкір етеміз дейді ғой. Бұл да сол сияқты», – деп түйді.
ТҮЙІН:
Генетика – зерттелуі керек ғылым. Кезінде Джеймс Уотсон АҚШ билігінің қарсылығына қарамастан ДНҚ құрылымын зерттемегенде, бүгінгі медицина жетістіктерінің куәсі болмас едік. Бұған дактилоскопиялық және геномдық тіркеу, қылмыспен күресуде ДНҚ криминалистикасын пайдалану, сот-сараптамалық, молекулалық-генетикалық зерттеулердің пайдасын қосыңыз. Ал ғалымдардың ежелгі ДНҚ-ны зерттеу жұмыстары өз алдына бөлек әңгіме. Бастысы – ғылыми жетістіктер сана аясынан шығып, адамзат табиғатын бұзбаса игі. Әйтпесе, «Геттаканың» сценарийі ақиқатқа айналар...
Айдана НҰРМҰХАН