ДНҚ физикалық тұрғыдан тек тұқым қуалайтын ақпаратты сақтаумен ғана шектелмейді, ол бір жасушадан бүкіл ағзаның дамуына нұсқаулық бола алатын макромолекула. ДНҚ-ның бірегейлігі мен кереметін алғаш рет 1984 жылы 10 қыркүйекте британиялық генетик Алек Джеффрис анықтаған. Ол әр адамның ДНҚ-сы қайталанбайтын өзіндік қасиетке ие екенін білген. Міне, сол мезеттен бастап генетикалық саусақ ізі туралы түсінік пайда болады. Саусақ іздері сияқты, генетикалық сынақ арқылы сіз туыс екеніңізді немесе күдікті адамның қылмысқа қатысын анықтайсыз. ДНҚ алғаш рет әртүрлі генетикалық материал арқылы идентификация жүргізілетін криминалдық салада қолданылды. Кейінірек ДНҚ медицинада қолданыла бастады. Көптеген кеселді ерте анықтауға, тұқым қуалайтын дерттер, тамақтану ерекшеліктері, тіпті талант пен қабілетке бейімділігі, туыстық қатынасы сынды күрделі жайттарды анықтауға жол ашты.
Қылмысты уақытылы ашуда пайдасы бар
Ғылымның қарыштап дамуы криминалистика тәжірибесіне адамның жеке басын тап басып анықтайтын жаңа тәсілді енгізді. Әлемдік тәжірибе генетикалық зерттеулерді қолданудың қылмыстарды уақытылы ашуда және тергеуде үлкен практикалық пайдасы бар екенін көрсетеді. Тарихы 1869 жылдан басталатын ғылыми жетістік тек 1940 жылдары ғана криминалистикаға келген екен. Ал еліміз бұл көшке енді-енді ғана қосылып жатқанымен нәтиже жаман емес секілді. Қазақстан алғашқылардың қатарында ТМД елдерінде баламасы жоқ ДНҚ генетикалық зертханасын 2006 жылы ашқан болатын. Жалпы Қазақстан – Орта Азия елдерінің арасында бірінші болып ДНҚ деректер базасын қалыптастыру бойынша жұмысқа бел шеше кіріскен ел. Ал 2014 жылы генетикалық зертхана Астана қаласына Ішкі істер министрлігінің жанына ауыстырылды. Бүгінде ДНҚ сараптамасы қылмысты ашуда 60 пайызға дейін сәйкестік беретін бірден-бір нәтижелі құралға айналып отыр.
Жалпы әлем тәжірибесіне көз жүгіртер болсақ, алғаш рет 1995 жылы Ұлыбританияда ДНҚ деректер базасы құрылған болатын. ДНҚ деректер базасын қалыптастыру арқылы қылмысты ашуға кететін уақытты үнемдеуге қол жеткізіледі. Әлемнің 51 елінде ДНҚ деректер базасы қалыптастырылған. Қазақстан солардың қатарында.
Бүгінгі таңда мұндай база Жер шарының 60 елінде бар екен. Әлемдік тәжірибе көрсеткендей, геномдық деректер қылмысты ашу мен алдын алуда тиімді екенін дәлелдеп отыр. Сондай-ақ осы 2021 жылдың 1 қаңтарынан бастап, «Дактилоскопиялық және геномдық тіркеу туралы» заң қолданысқа енгізілген екен. Екі кезеңмен жүзеге асыру көзделген құжаттың өзектілігі, ең алдымен қауіпсіздік мәселелеріне негізделген. Екінші кезең 2024 жылдың 1 қаңтарынан басталмақ. Геномдық тіркеуді ІІМ-ның Жедел-криминалистикалық департаменті жүзеге асырады.
Арнайы деректер базасында дактилоскопиялық және геномдық ақпараттардың болуы күдіктілер мен құрбандардың, сондай-ақ хабар-ошарсыз кеткен және танылмаған мәйіттердің биоматериалдарын сәйкестендіріп салыстыруға мүмкіндік береді. Геномдық тіркеуге биоматериал кез-келген адамнан алынбайды. Оған ауыр немесе аса ауыр қылмыс жасады делінетін күдіктілер, соның ішінде жыныстық қылмыстардың барлық санаттары, қылмыс болған жерден табылған биоматериалдардың барлығы, жеке басы белгісіз мәйіттер, хабар-ошарсыз кеткен азаматтардың биологиялық туыстары жатады. Соңғыларының жазбаша келісімі керек. Сондай-ақ бұл ақпараттарды жинауды Ішкі істер министрлігі ДНҚ зертханалардың, Әділет министрлігінің Сот және сот-медициналық сараптама органдарының қатысуымен ғана жүзеге асыра алады. Бұл қатынастардың барлығы жаңа заңда және 2018 жылы Үкімет Қаулысымен қабылданған оған дейін қолданылып келе жатқан Ережеде реттелген.
Қазақстан бойынша 2021 жылы 14 613 жазасын өтеуші мен тіркеуде тұрған азаматтардың және хабарсыз жоғалғандардың 224 туысының геномы, ал өткен жылдың 9 айында 12 189 сотталған және тіркеуде тұрған азаматтар мен 285 туыс адамның биоматериалдары базаға тапсырылды.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға болады
Адам гендерінің құрылымын анықтау денсаулық сақтауды дамытудың маңызды қадамы болып табылады. Қазір мемлекетіміз бұл салаға айтарлықтай көңіл бөліп отыр. 1995 жылы елімізде Жалпы генетика және цитология институты құрылған болатын. Бүгінгі таңда Қазақстанның кез-келген қаласында әкелікті анықтау, туыстықты растау, ДНҚ скринингтері, әртүрлі инфекциялық, паразиттік, тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы сияқты ДНҚ-ға талдау жасауға болатын ДНҚ орталықтары бар.
Заманауи генетиканың тағы бір айрықша саласы – гендік және геномды редакциялау. Гендер мен геномдарды өңдеудің жаңа әдістері дұрыс емес гендік тізбектерді түзетуге және тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік берді. Бұл болашақта тұқым қуалайтын ауруларды тікелей терапия әдісімен медицинада қолдануға жағдай туғызады.
ДНҚ арқылы тұқым қуалайтын және созылмалы ауруларға бейімділікті анықтауға болады. Елімізде де мұндай талдау сұранысқа ие. Мамандардың айтуынша, сынаманың нәтижесі арқылы, кеселдің даму қаупін анықтап, аурудың алдын алуға болады. Мұндай талдау тіпті адамның қай салаға қабілетті екенін де, біліп береді.
Статистикаға сүйенсек, 1000 жаңа туған нәрестенің 35-40-ында тұқым қуалайтын аурудың көптеген түрі кездеседі. Бұл көрсеткіш моногенді аурулар ретінде көрінуі де мүмкін. Ол белгілі бір гендердегі мутациялары бар жаңа туған сәбилердің шамамен 8-10 пайызын қамтиды.
Елімізде генетика ғылымы қалай дамып келеді?
Осы ретте PhD, қауымдастырылған профессор, Ұлттық биотехнология орталығының адам генетикасы лабораториясының меңгерушісі Мақсат Жабағиннен бүгінгі таңда адам генетикасына қатысты қандай ғылыми жұмыстар атқарылып келе жатқанын сұрадық. Оның айтуынша, біздің елімізде оның маңызды бірнеше бағыты бойынша ғылыми жұмыстар атқарылып келеді екен. Олар – медициналық адам генетикасы, популяциялық адам генетикасы және қолданбалы бағыт ретінде криминалистикалық адам генетикасы.
«Адам генетикасы – негізінен кең ауқымды ғылыми сала. Мысал ретінде біздің ұлттық биотехнология орталығында осы адам генетикасына қатысты мен айтқан үш бағыт бойынша Ғылым және жоғары білім министрлігінен гранттар бөлініп, ғылыми жұмыстар атқарылып келеді. Медициналық адам генетикасын біз медицина саласындағы әріптестерімізбен бірге туа біткен сколиоздың генетикасын зерттеп бастадық. Популяциялық адам генетикасын біз тарихшылармен бірге пәнаралық бағытта қазақ халқының шежіресін, қазақ руларының генетикасын зерттеп келе жатырмыз. Сонымен қатар қолданбалы бағыт ретіндегі криминалистикалық адам генетикасын Ішкі істер министрлігі акедамиясымен бірге адам көзі түсінің негізі болып келетін гендердің полиформизмін зерттеу үстіндеміз», – дейді ол.
Біздің ғалымдардың осы сала бойынша ғылыми қандай жаңалықтар бар деген сауалымызға: «Осы ДНҚ төңірегінде біздің қазақ ғалымдарының жаңалықтары бар. Мысалы біздің әріптестеріміз қазақ халқының бойында кездесетін қатерлі ісік аурулардың генетикасын зерттеп, осы ауруға алып келетін мутациялардың бар-жоғын анықтап, болашақта осы дерттердің алын-ала диагностикасын жақсартып жатыр. Осыған ұқсас басқа да аурулардың генетикасын зерттеп, біздің популяциямыздың бойындағы көңіл аударуға тұрарлық мутацияларды тауып жатыр. Жоғары айтып кеткен популациялық адам генетикасындағы зерттеулер нәтижесінде біз қазақ халқының шежіресі миф емес екенін, астарында генетикалық негізі бар екенін анықтадық. Сондай-ақ көп рулардың шығу тегін зерттеп келеміз», – деп жауап берді.
Осы ғылыми бағыт бойынша қандай мәселелер барын, әлемдегі ғылыми үдерісте біздің қандай деңгейде екенімізді сұрағанымызда Мақсат Жабағин бірқатар мәселені алға тартты.
«Біз көштің ортасында келеміз деуге болады. Бұл бағытта біздің потенциалымыз бар. Дегенмен осы салада арнайы көңіл аударарлық мәселелер бар. Мәселен, бізде адам генетикасы деген мамандық бойынша бакалавриат та, магистратура да жоқ. Медициналық оқу орындарында медгенетик бойынша мамандық ала алмайсыз. Ондай бағдарлама жоқ. Мен білетін медгенетиктер Ресейде оқыған. Өзім де генетика мамандығын кезінде Мәскеу мемлекеттік университетінде тәмамдағанмын. Бұл жерде тағы айтып кететін мәселе, жалпы генетика бағытын дамыту үшін, одан нақты нәтижелер шығару үшін ауқымды қаражат етеді. Көп уақыт мамандар даярлауға кетеді. Еліміздегі жоғары оқу орындарының көпшілігінде генетикаға қатысты заманауи лабораториялар жоқ. Ондай лабораториялар тек Алматыдағы кейбір институттарда, Астана қаласындағы Назарбаев университетінде, сосын Ұлттық биотехнология орталығында ғана бар. Егер біз дамыған мемлекеттердегідей осы бағытта алдағы онжылдықта жүйелі нәтижеге жетеміз десек, әлемдік генетикалық орталықтармен серіктестікте ғылыми жұмыс атқарамыз десек, мамандар даярлаймыз десек, инфрақұрылым құрамыз десек онда осыған көңіл аударуымыз қажет. Мысалы адам гендік инженериясы, гендік терапиясы деген секілді ғылымды дамытуға арнайы бағдарламалар қажет. Генетика және физиология, оның негізгі зерттеу бағыттары адам генетикасына байланысты. Соған қарамастан бізде Алматыда Генетика және физиология институты деген бір ғана институт бар. Осы егемендік алған 30 жыл ішінде оның әлі күнге жеке ғимараты жоқ. Басқа институттардан жалға алып отыр. Өткен жылдары Ғылым және жоғары білім министрі Саясат Нұрбек те сол жалға алынып жатқан ғимаратқа барып, жағдайдың мәз емес екенін көзімен көрді. Осы ретте жаңа инфрақұрылым, кластер, ғылыми институттарға заманауи ғимарат қажет. Дегенмен, ауызды құр шөппен сүртуге болмайды. Бүгінгі таңда ғалымдарға ғылыммен айналысуға жақсы мүмкіндіктер беріліп жатыр. Осы үрдіс әрі қарай жақсы жағынан жалғасын табады деп сенім білдіреміз», – дейді ғалым.
Сонымен қатар ол шет елдерде бұл сала нақты жүйеге қойылғанын алға тартты. «Шет елде ғылыми ізденістерге келетін болсақ, адам генетикасының инженериясы, терапиясы секілді бағыттар өте жақсы дамып келеді. Осы бағыт бойынша ауруларды емдеуге мүмкіндіктер ашылып жатыр. Сонымен қатар заманауи адам геномын анықтау, адам генетикасында аурулардың негізін оның пайда болу себептерін түсінуге көптеген ғылыми жұмыс атқарылып жатыр. Осыған қоса, пәнаралық зерттеулерден бөлек, археологиялық қазбаларда табылатын көне сүйектерден ДНҚ айырып, оның генетикасын түсініп, қазіргі адамдармен салыстыра отырып, адамзаттың генетикалық тарихы зерттеліп келеді. Сөз басында айтып кеткен қолданбалы криминалистика бойынша адамның көзінің, терісінің түсі, бет әлпеті және жасын ДНҚ арқылы анықтау барысында зерттеулер жүргізіліп келеді», – дейді лаборатория меңгерушісі.
Ғалым алдағы уақытта адам генетикасына қатысты бірқатар жоба бар екендігін, осы бағытта жұмыстар атқарылып келе жатқандығын да айтып өтті.
«Негізгі біздің бағытымыз – генетикамен байланысты пәнаралық зерттеулер. Алдағы уақытта тек қана қазақ халқының ғана емес, Орта Азия халықтарының шығу тегін, денсаулығын, тұқымқуалаушылық мәселелерін зерттеуді қолға алсақ дейміз. Егер мүмкіндік адам генетикасын дамыту бағдарламасын әзірлеуге қатысу, мамандар даярлау төңірегінде жоспарларымыз бар», – дейді ол.
Тартпай қоймас негізге
Генетика – тарихтың кілті екені бәрімізге белгілі жайт. 2013 жылы Қазақстан тарихшылары мен генетиктері бас қосқан «Тарих толқынындағы халық» атты пәнаралық бағдарлама әзірленді. Бұл бағдарлама бойынша қазақтардың генетикалық коды зерттеледі. Археологиялық қазба жұмыстары, Қазақ шежіресі, молекулярлық-генетикалық әдіспен Қазақстан аумағында тұратын халықтың ДНҚ-сы зерттелді. Бұл жоба қазақтың әлемдік тарихтағы маңыздылығын түсінуге мүмкіндік береді.
Біздің жеті атаға дейін қыз алыспау дәстүріміз қанның, геннің тазалығын сақтаудағы рөлі ерекше. Бұған бір ғана мысал айтуға болады. Қазір түркі тілдес елдер ішінде қазақтың көнеден келе жатқан халық екені дәлелденді. Көрнекті антрополог Оразақ Смағұлов өз зерттеулерінде осыдан 4-5 мың жыл бұрын қазақ жерінде өмір сүрген тайпалардың гендік ерекшелігінің үштен бір бөлігі бүгінгі қазақтардың дене құрылымында сақталып қалғанын айтады. Яғни қазақтар популяциясында биоәлеуметтік ерекшеліктерінің тамыры осыншама уақыт үзілмеген. Былайша айтқанда, біздің генетикалық тарихымыз өзіміздің генімізде, физиологиялық, морфологиялық ерекшелігімізде толық орын алған. Егер біз 4-5 мың жыл бойы өз ерекшелігімізді сақтап қалған болсақ, онда әрі қарайда яғни осы үшінші мыңжылдықта ұрпақтарымызды генетикалық тұрғыдан сақтау мүмкіндігіміз бар деген сөз.
Еуропада өткен ғасырдың 50 жылдары адамның ата тегін ерекше мән беріп зерттей бастады. Анн Анселин-Шутценбергер деген француз психологы өзінің «Бабалар синдромы» деген әйгілі кітабында ата-бабасының өмірінде болған жағдайды оның ұрпағы да қайталайтынына назар аударған. Ол ата-бабасының тағдырын қайталаған біраз адамның мәліметін жинап, статистикасын жасаған. Адамның көп қасиеті, негізінен, тегіне тартатынын білеміз. Бірақ ата-бабамыздың басынан өткен жағдайлар бейсаналы түрде ұрпағының да басынан өтетін болса ше?! Мұны тек генетикалық кодтың заңдылықтарымен ғана түсіндіруге болады.
Жақсы сөз – жарым ырыс
Біздің әрбір сөйлеген сөзіміз генетикамызға әсер ететінін білесіз бе?! Соңғы зерттеулерге сүйенер болсақ, адам балағат сөздер айтқан кезде жағымсыз энергияны өзі ғана қабылдап қоймай, жанындағы өзге адамдар мен жан-жануарларға, тіпті су мен тағамдарға да таратады екен. Ғалымдар балағат және жағымсыз мағынаға ие сөздердің радиация әсері секілді адам генінің мутацияға ұшырауына себепкер болатынын, ал ол өз кезегінде ағзаның қартаю процессін тездетіп, түрлі психикалық және тән ауруларының пайда болуына ықпал ететінін анықтаған. Ал, жақсы мағынаға ие, қайырымды-мейірімді сөздер, дұғалар, тіпті кейбір әдемі өлең-жырлардың өзі көптеген кеселдерді емдеп, адамға жағымды ықпал етіп, ағзаның қартаю процесін тежейді екен.
Ресей Ғылым Академиясы кванттық генетика интитутының ғалымдары да балағат және бейәдеп сөздердің жағымсыз салдары туралы біраз зерттеу жүргізген. Зерттеу нәтижелері көрсеткендей, айтылған сөздердің электромагниттік тербелісі ДНҚ молекуласының құрылымына тікелей әсер ететін болып шықты. Егер балағат және жағымсыз сөздер айтылса, ДНҚ молекуласы осы сөздерді қабылдайды және қабылданған әсердің тым артық әрі жағымсыз болуынан «теріс бағдарлама» немесе «өзін-өзі тарату (самоликвидация) бағдарламасын» іске қосады. Демек, өзін-өзі күйретуге, бүлдіруге бағытталған үдерістер басталады. Осылайша ақпараттардың үнемі күйреп, бұрмалануы, өзгеріске ұшырап тұруы ДНҚ-ның құрылымын сау күйден ауру күйге душар етеді. Демек, жағымсыз, ғайбат сөздер радиациялық сәулелігі мың рентгенге тең келетін мутегендік әсер береді. Бұл дегеніміз денсаулығымыздың зиянға ұшырап жатқандығынан хабар береді.
Наурызбек САРША
© коллаж: Елдар ҚАБА