XX ғасыр молекулярлы биология, ге­не­тика, медицина және хи­мия саласында тың жаңа­лықтарға толы болғаны бел­гілі. Соның ең бір озығы – ДНҚ-ның ашылуы де­сек болады. Жыл сайын 25 сәуірде әлемде генетика мен осы салада жасалған ғылыми же­тіс­тіктердің маңызын мойын­дау үшін ерекше мереке – Халық­аралық ДНҚ күні атап өті­леді.
ДНҚ – құпия код
905
оқылды

ДНҚ физикалық тұрғыдан тек тұқым қуа­лайтын ақпаратты сақтаумен ғана шек­­телмейді, ол бір жасушадан бүкіл ағ­­­за­ның дамуына нұсқаулық бола алатын мак­ромолекула. ДНҚ-ның бірегейлігі мен кереметін алғаш рет 1984 жылы 10 қыркүйекте британиялық генетик Алек Джеффрис анықтаған. Ол әр адамның ДНҚ-сы қайталанбайтын өзіндік қа­сиет­ке ие екенін білген. Міне, сол мезет­тен бастап генетикалық саусақ ізі туралы тү­­сінік пайда болады. Саусақ іздері сияқ­­ты, генетикалық сынақ арқылы сіз туыс екеніңізді немесе күдікті адамның қыл­мыс­қа қатысын анықтайсыз. ДНҚ алғаш рет әртүрлі генетикалық материал арқы­лы идентификация жүргізілетін кри­ми­нал­дық салада қолданылды. Кейінірек ДНҚ медицинада қолданыла бастады. Көптеген кеселді ерте анықтауға, тұқым қуа­лайтын дерттер, тамақтану ерек­ше­лік­тері, тіпті талант пен қабілетке бейім­ді­лігі, туыстық қатынасы сынды күрделі жайт­тарды анықтауға жол ашты.

Қылмысты уақытылы ашуда пайдасы бар

Ғылымның қарыштап дамуы кри­ми­налистика тәжірибесіне адам­ның жеке басын тап басып анықтайтын жаңа тәсілді енгізді. Әлемдік тәжірибе ге­­­нетикалық зерттеулерді қолданудың қыл­мыстарды уақытылы ашуда және тер­геуде үлкен практикалық пайдасы бар екенін көрсетеді. Тарихы 1869 жыл­дан басталатын ғылыми жетістік тек 1940 жылдары ғана криминалистикаға келген екен. Ал еліміз бұл көшке енді-ен­ді ғана қосылып жатқанымен нәтиже жа­ман емес секілді. Қазақстан алғаш­қы­лардың қатарында ТМД елдерінде ба­ламасы жоқ ДНҚ генетикалық зерт­ха­насын 2006 жылы ашқан болатын. Жал­пы Қазақстан – Орта Азия елдерінің ара­сында бірінші болып ДНҚ деректер ба­засын қалып­тас­тыру бойынша жұ­мыс­қа бел шеше кіріс­кен ел. Ал 2014 жы­лы генетикалық зерт­­­хана Астана қа­ла­­сына Ішкі істер ми­нистр­лігінің жа­ны­на ауыстырылды. Бү­гінде ДНҚ сарап­та­ма­сы қылмысты ашу­да 60 пайызға дейін сәй­кестік бере­тін бірден-бір нәтижелі құрал­ға айналып отыр. 

Жалпы әлем тәжірибесіне көз жү­­гіртер болсақ, алғаш рет 1995 жылы Ұлыбританияда ДНҚ дерек­тер базасы құрылған болатын. ДНҚ деректер базасын қалыптастыру арқылы қыл­мысты ашуға кететін уақытты үнем­деуге қол жеткізіледі. Әлемнің 51 елінде ДНҚ деректер базасы қалыптастырылған. Қазақстан солардың қатарында. 

Бүгінгі таңда мұндай база Жер шары­ның 60 елінде бар екен. Әлемдік тәжірибе көр­сеткендей, геномдық деректер қыл­мыс­ты ашу мен алдын алуда тиімді еке­нін дәлелдеп отыр. Сондай-ақ осы 2021 жыл­­дың 1 қаңтарынан бастап, «Дак­ти­лос­копиялық және геномдық тіркеу туралы» заң қолданысқа енгізілген екен. Екі кезеңмен жүзеге асыру көзделген құ­жаттың өзектілігі, ең алдымен қауіп­сіз­дік мәселелеріне негізделген. Екінші ке­зең 2024 жылдың 1 қаңтарынан бас­тал­­мақ. Геномдық тіркеуді ІІМ-ның Же­дел-криминалистикалық департа­мен­ті жүзеге асырады.

Арнайы деректер базасында дакти­лос­копиялық және геномдық ақпарат­тар­дың болуы күдіктілер мен құрбан­дар­дың, сондай-ақ хабар-ошарсыз кеткен жә­не танылмаған мәйіттердің биома­те­риалдарын сәйкестендіріп салыстыруға мүм­кіндік береді. Геномдық тіркеуге био­материал кез-келген адамнан алын­байды. Оған ауыр немесе аса ауыр қыл­мыс жасады делінетін күдіктілер, соның ішінде жыныстық қылмыстардың бар­лық санаттары, қылмыс болған жерден табылған биоматериалдардың барлығы, жеке басы белгісіз мәйіттер, хабар-ошар­сыз кеткен азаматтардың био­ло­гиялық туыстары жатады. Соңғылары­ның жазбаша келісімі керек. Сондай-ақ бұл ақпараттарды жинауды Ішкі істер министрлігі ДНҚ зертханалардың, Әді­лет министрлігінің Сот және сот-ме­ди­циналық сараптама органдарының қа­тысуымен ғана жүзеге асыра алады. Бұл қа­тынастардың барлығы жаңа заңда жә­не 2018 жылы Үкімет Қаулысымен қа­былданған оған дейін қолданылып ке­ле жатқан Ережеде реттелген. 

Қазақстан бойынша 2021 жылы 14 613 жазасын өтеуші мен тіркеуде тұрған аза­маттардың және хабарсыз жоғалған­дар­дың 224 туысының геномы, ал өткен жыл­дың 9 айында 12 189 сотталған және тіркеуде тұрған азаматтар мен 285 туыс адам­ның биоматериалдары базаға тап­­сырылды. 

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға болады

Адам гендерінің құрылымын анықтау денсаулық сақтауды дамытудың маңыз­ды қадамы болып табылады. Қазір мем­лекетіміз бұл салаға айтарлықтай көңіл бөліп отыр. 1995 жылы елімізде Жал­пы генетика және цитология инс­ти­туты құ­рылған болатын. Бүгінгі таңда Қазақ­станның кез-келген қаласында әкелікті анық­тау, туыстықты растау, ДНҚ скри­нингтері, әртүрлі инфекциялық, пара­зит­тік, тұқым қуалайтын аурулардың диаг­ностикасы сияқты ДНҚ-ға талдау жа­сауға болатын ДНҚ орталықтары бар. 

Заманауи генетиканың тағы бір айрық­ша саласы – гендік және геномды редак­циялау. Гендер мен геномдарды өңдеу­дің жаңа әдістері дұрыс емес гендік тіз­бектерді түзетуге және тұқым қуалай­тын ауруларды емдеуге мүмкіндік берді. Бұл болашақта тұқым қуалайтын ауру­лар­ды тікелей терапия әдісімен медици­на­да қолдануға жағдай туғызады.

ДНҚ арқылы тұқым қуалайтын және созылмалы ауруларға бейімділікті анық­тауға болады. Елімізде де мұндай талдау сұранысқа ие. Мамандардың айтуынша, сы­наманың нәтижесі арқылы, кеселдің даму қаупін анықтап, аурудың алдын алуға болады. Мұндай талдау тіпті адам­ның қай салаға қабілетті екенін де, біліп береді. 

Статистикаға сүйенсек, 1000 жаңа ту­ған нәрестенің 35-40-ында тұ­қым қуалайтын аурудың көптеген түрі кез­деседі. Бұл көрсеткіш моногенді ауру­лар ретінде көрінуі де мүмкін. Ол бел­гілі бір гендердегі мутациялары бар жаңа туған сәбилердің шамамен 8-10 пайызын қамтиды.

Елімізде генетика ғылымы қалай дамып келеді?

Осы ретте PhD, қауымдастырылған про­фессор, Ұлттық биотехнология орта­лы­ғының адам генетикасы лаборатория­сы­ның меңгерушісі Мақсат Жабағиннен бүгінгі таңда адам генетикасына қатысты қан­дай ғылыми жұмыстар атқарылып ке­ле жатқанын сұрадық. Оның айтуын­ша, біздің елімізде оның маңызды бір­не­ше бағыты бойынша ғылыми жұмыс­тар атқарылып келеді екен. Олар – ме­дициналық адам генетикасы, популя­ция­лық адам генетикасы және қолдан­балы бағыт ретінде криминалистикалық адам генетикасы.

«Адам генетикасы – негізінен кең ау­қым­ды ғылыми сала. Мысал ретінде біз­дің ұлттық биотехнология орта­лы­ғын­да осы адам генетикасына қатысты мен айтқан үш бағыт бойынша Ғылым және жоғары білім министрлігінен грант­тар бөлініп, ғылыми жұмыстар ат­қарылып келеді. Медициналық адам ге­нетикасын біз медицина саласындағы әріптестерімізбен бірге туа біткен ско­лиоздың генетикасын зерттеп бастадық. По­пуляциялық адам генетикасын біз та­рихшылармен бірге пәнаралық ба­ғытта қазақ халқының шежіресін, қазақ руларының генетикасын зерттеп келе жатырмыз. Сонымен қатар қолданбалы бағыт ретіндегі криминалистикалық адам генетикасын Ішкі істер министрлігі аке­дамиясымен бірге адам көзі түсінің не­гізі болып келетін гендердің поли­фор­мизмін зерттеу үстіндеміз», – дейді ол. 

Біздің ғалымдардың осы сала бойын­ша ғылыми қандай жаңалықтар бар де­ген сауалымызға: «Осы ДНҚ төңірегінде біздің қазақ ғалымдарының жаңалық­тары бар. Мысалы біздің әріптестеріміз қазақ халқының бойында кездесетін қа­терлі ісік аурулардың генетикасын зерт­теп, осы ауруға алып келетін мута­ция­лардың бар-жоғын анықтап, бола­шақ­та осы дерттердің алын-ала диаг­нос­тикасын жақсартып жатыр. Осыған ұқсас басқа да аурулардың генетикасын зерт­теп, біздің популяциямыздың бойын­дағы көңіл аударуға тұрарлық му­тацияларды тауып жатыр. Жоғары айтып кет­кен популациялық адам генети­ка­сын­дағы зерттеулер нәтижесінде біз қа­зақ халқының шежіресі миф емес еке­нін, астарында генетикалық негізі бар екенін анықтадық. Сондай-ақ көп ру­лардың шығу тегін зерттеп келеміз», – деп жауап берді. 

Осы ғылыми бағыт бойынша қандай мә­се­лелер барын, әлемдегі ғылыми үде­рісте біздің қандай деңгейде екенімізді сұра­ғанымызда Мақсат Жабағин бір­қа­тар мәселені алға тартты. 

«Біз көштің ортасында келеміз деуге бо­лады. Бұл бағытта біздің потен­циа­лы­мыз бар. Дегенмен осы салада арнайы көңіл аударарлық мәселелер бар. Мәсе­лен, бізде адам генетикасы деген маман­дық бойынша бакалавриат та, магист­ра­тура да жоқ. Медициналық оқу орын­дарын­д­а медгенетик бойынша мамандық ала алмайсыз. Ондай бағдарлама жоқ. Мен білетін медгенетиктер Ресейде оқы­ған. Өзім де генетика мамандығын кезін­де Мәскеу мемлекеттік университетінде тәмамдағанмын. Бұл жерде тағы айтып кететін мәселе, жалпы генетика бағытын дамыту үшін, одан нақты нәтижелер шы­ғару үшін ауқымды қаражат етеді. Көп уақыт мамандар даярлауға кетеді. Еліміздегі жоғары оқу орындары­ның көпшілігінде генетикаға қатысты за­манауи лабораториялар жоқ. Ондай лабораториялар тек Алматыдағы кейбір институттарда, Астана қаласындағы Назарбаев университетінде, сосын Ұлт­тық биотехнология орталығында ғана бар. Егер біз дамыған мемлекеттердегідей осы бағытта алдағы онжылдықта жүйелі нәтижеге жетеміз десек, әлемдік генети­калық орталықтармен серіктестікте ғы­лыми жұмыс атқарамыз десек, ма­мандар даярлаймыз десек, инфрақұры­лым құрамыз десек онда осыған көңіл аударуымыз қажет. Мысалы адам гендік ин­женериясы, гендік терапиясы деген се­кілді ғылымды дамытуға арнайы бағ­дар­ламалар қажет. Генетика және фи­зио­логия, оның негізгі зерттеу бағыттары адам генетикасына байланысты. Соған қарамастан бізде Алматыда Генетика және физиология институты деген бір ғана институт бар. Осы егемендік алған 30 жыл ішінде оның әлі күнге жеке ғи­ма­раты жоқ. Басқа институттардан жал­ға алып отыр. Өткен жылдары Ғылым және жоғары білім министрі Саясат Нұр­бек те сол жалға алынып жатқан ғи­маратқа барып, жағдайдың мәз емес еке­нін көзімен көрді. Осы ретте жаңа инф­рақұрылым, кластер, ғылыми инс­ти­туттарға заманауи ғимарат қажет. Деге­нмен, ауызды құр шөппен сүртуге бол­майды. Бүгінгі таңда ғалымдарға ғы­лым­мен айналысуға жақсы мүмкіндіктер бе­ріліп жатыр. Осы үрдіс әрі қарай жақ­сы жағынан жалғасын табады деп сенім білдіреміз», – дейді ғалым. 

Сонымен қатар ол шет елдерде бұл сала нақты жүйеге қойылғанын ал­ға тартты. «Шет елде ғылыми ізде­ніс­терге келетін болсақ, адам генети­кас­ы­ның инженериясы, терапиясы секілді бағыттар өте жақсы дамып келеді. Осы ба­ғыт бойынша ауруларды емдеуге мүм­кіндіктер ашылып жатыр. Сонымен қа­тар заманауи адам геномын анықтау, адам генетикасында аурулардың негізін оның пайда болу себептерін түсінуге көп­теген ғылыми жұмыс атқарылып жа­тыр. Осыған қоса, пәнаралық зерт­теулерден бөлек, археологиялық қазба­ларда табылатын көне сүйектерден ДНҚ айырып, оның генетикасын түсініп, қа­зіргі адамдармен салыстыра отырып, адам­заттың генетикалық тарихы зерт­теліп келеді. Сөз басында айтып кеткен қол­данбалы криминалистика бойынша адамның көзінің, терісінің түсі, бет әл­петі және жасын ДНҚ арқылы анықтау ба­рысында зерттеулер жүргізіліп келеді», – дейді лаборатория меңгерушісі. 

Ғалым алдағы уақытта адам генетика­сына қатысты бірқатар жоба бар екен­дігін, осы бағытта жұмыстар атқарылып келе жатқандығын да айтып өтті. 

«Негізгі біздің бағытымыз – генети­ка­мен байланысты пәнаралық зерттеу­лер. Алдағы уақытта тек қана қазақ хал­­­­­қының ғана емес, Орта Азия халық­тарының шығу тегін, денсаулығын, тұ­қым­қуалаушылық мәселелерін зерттеуді қол­ға алсақ дейміз. Егер мүмкіндік адам ге­нетикасын дамыту бағдарламасын әзір­­леуге қатысу, мамандар даярлау төңі­ре­гінде жоспарларымыз бар», – дей­ді ол.  

Тартпай қоймас негізге

Генетика – тарихтың кілті екені бәрімізге белгілі жайт. 2013 жылы Қа­зақстан тарихшылары мен генетиктері бас қосқан «Тарих толқынындағы ха­лық» атты пәнаралық бағдарлама әзір­лен­ді. Бұл бағдарлама бойынша қазақ­тар­дың генетикалық коды зерттеледі. Археологиялық қазба жұмыстары, Қазақ ше­жіресі, молекулярлық-генетикалық әдіс­пен Қазақстан аумағында тұратын ха­лық­тың ДНҚ-сы зерттелді. Бұл жоба қа­зақтың әлемдік тарихтағы маңыз­ды­лы­ғын түсінуге мүмкіндік береді.

Біздің жеті атаға дейін қыз алыспау дәстүріміз қанның, геннің тазалығын сақ­таудағы рөлі ерекше. Бұған бір ғана мысал айтуға болады. Қазір түркі тілдес елдер ішінде қазақтың көнеден келе жатқан халық екені дәлелденді. Көрнекті антрополог Оразақ Смағұлов өз зерт­теулерінде осыдан 4-5 мың жыл бұрын қазақ жерінде өмір сүрген тайпалардың гендік ерекшелігінің үштен бір бөлігі бүгінгі қазақтардың дене құрылымында сақталып қалғанын айтады. Яғни қа­зақтар популяциясында биоәлеуметтік ерек­шеліктерінің тамыры осыншама уақыт үзілмеген. Былайша айтқанда, біз­дің генетикалық тарихымыз өзіміздің ге­німізде, физиологиялық, морфоло­гия­лық ерекшелігімізде толық орын алған. Егер біз 4-5 мың жыл бойы өз ерекшелі­гімізді сақтап қалған болсақ, онда әрі қарайда яғни осы үшінші мыңжылдықта ұрпақтарымызды генетикалық тұрғыдан сақтау мүмкіндігіміз бар деген сөз.

Еуропада өткен ғасырдың 50 жыл­дары адамның ата тегін ерекше мән беріп зерттей бастады. Анн Ансе­лин-Шутценбергер деген француз пси­хологы өзінің «Бабалар синдромы» деген әйгілі кітабында ата-бабасының өмі­рін­де болған жағдайды оның ұрпағы да қай­талайтынына назар аударған. Ол ата-бабасының тағдырын қайталаған біраз адамның мәліметін жинап, ста­тис­тикасын жасаған. Адамның көп қасиеті, негізінен, тегіне тартатынын білеміз. Бірақ ата-бабамыздың басынан өткен жағдайлар бейсаналы түрде ұрпағының да басынан өтетін болса ше?! Мұны тек генетикалық кодтың заңдылықтарымен ғана түсіндіруге болады. 

Жақсы сөз – жарым ырыс

Біздің әрбір сөйлеген сөзіміз гене­ти­камызға әсер ететінін білесіз бе?! Соңғы зерттеулерге сүйенер болсақ, адам балағат сөздер айтқан кезде жағым­сыз энергияны өзі ғана қабылдап қой­май, жанындағы өзге адамдар мен жан-жануарларға, тіпті су мен тағамдарға да таратады екен. Ғалымдар балағат және жа­ғымсыз мағынаға ие сөздердің радиа­ция әсері секілді адам генінің мутацияға ұшырауына себепкер болатынын, ал ол өз кезегінде ағзаның қартаю процессін тездетіп, түрлі психикалық және тән ау­ру­ларының пайда болуына ықпал ете­тінін анықтаған. Ал, жақсы мағынаға ие, қайырымды-мейірімді сөздер, дұғалар, тіпті кейбір әдемі өлең-жырлардың өзі көп­теген кеселдерді емдеп, адамға жа­ғым­ды ықпал етіп, ағзаның қартаю про­цесін тежейді екен. 

Ресей Ғылым Академиясы квант­тық генетика интитутының ға­лым­дары да балағат және бейәдеп сөз­дердің жағымсыз салдары туралы біраз зерт­теу жүргізген. Зерттеу нәтижелері көр­­сеткендей, айтылған сөздердің элек­тро­магниттік тербелісі ДНҚ моле­кула­сының құрылымына тікелей әсер ететін болып шықты. Егер балағат және жа­ғым­сыз сөздер айтылса, ДНҚ молекула­сы осы сөздерді қабылдайды және қа­был­­данған әсердің тым артық әрі жа­ғым­сыз болуынан «теріс бағдарлама» не­месе «өзін-өзі тарату (самоликвидация) бағ­дарламасын» іске қосады. Демек, өзін-өзі күйретуге, бүлдіруге бағытталған үде­рістер басталады. Осылайша ақ­парат­тардың үнемі күйреп, бұрмалануы, өзгеріске ұшырап тұруы ДНҚ-ның құры­лымын сау күйден ауру күйге душар етеді. Демек, жағымсыз, ғайбат сөздер ра­диациялық сәулелігі мың рентгенге тең келетін мутегендік әсер береді. Бұл де­ге­німіз денсаулығымыздың зиянға ұшы­рап жатқандығынан хабар береді. 

Наурызбек САРША

© коллаж: Елдар ҚАБА