Aikyn.kz көздің тор қабатының (сетчатка) ауыр дистрофиясымен дүниеге келген балалардың көру қабілетін қалпына келтіретін хирургиялық әдісті newatlas.com сайтының хабарламасына сүйеніп талдайды.
AIPL1 ақуызы жарықтың электрлік сигналдарға айналуына көмектеседі, бұл сигналдарды кейіннен ми өңдейді. Фото ritalaviniadayhospital.com.br сайтынан алынды
Ұлыбритания ғалымдары гендік терапияны сәтті қолданып, ресми түрде зағип деп танылған балалардың көру қабілетін қалпына келтірді. Олардың барлығы туа біткен көз торының ауруына шалдыққандар. Клиникалық зерттеуге қатысқан 11 бала бір ғана хирургиялық емнен кейін бірнеше апта ішінде көру қабілетінің айтарлықтай жақсарғанын байқаған.
Зерттеуге қатысқан балалар LCA4 деп аталатын көздің тор қабатының (сетчатка) ауыр дистрофиясы диагнозымен дүниеге келген. Бұл ауру AIPL1 геніндегі мутациялардан туындайды, салдарынан дәл осы атаумен аталатын ақуыз жетіспеушілігі туындайды. AIPL1 ақуызы жарықтың электрлік сигналдарға айналуына көмектеседі, бұл сигналдарды кейіннен ми өңдейді.
Зерттеу барысында ғалымдар AIPL1-ге бағытталған гендік терапияны тікелей көздің тор қабатына енгізді. Төрт аптадан кейін емнің әсерін анықтау үшін бірнеше тест жүргізілді. Олар: балалардың жарық көзін анықтау қабілеті; түрлі түсті қарындаштарды бөлек стақандарға жинау; қара фонда ақ түсті заттарды табу; дәлізде жүру қабілетін тексеру. Сонымен бірге көздің тор қабатының құрылымы мен жарыққа жауап ретінде ми белсенділігін өлшеу болды.
Ем қабылдаған 11 бала гендік терапиядан кейін оң өзгерістердің болғанын байқаған. Фото newatlas.com сайтынан алынды. Авторлығы: The Lancet / Michel Michaelides et al.
Бүгінгі күні ем қабылдаған барлық 11 бала гендік терапиядан кейін оң өзгерістердің болғанын айтуда. Терапия алған балалар бір жастан төрт жасқа дейінгі аралықта, олардың жағдайы 4 жылдан бері бақыланып келеді. Бастапқы төрт бала емді тек бір көзіне алған, зерттеу соңында емделмеген көздерде көру қабілеті жақсармағаны тіркелген. Ал емделген көздері заңды түрде зағиптықтан әлсіз көру деңгейіне көтерілген. Бұл балалардың көру қабілеті айтарлықтай жақсарғанын білдіреді.
Келесі жеті баладан тұратын екінші топ екі көзге бірден гендік терапия алған. Олардың зерттеулері әлі жалғасуда, бірақ ғалымдар алғашқы нәтижелердің өзі өте жақсы өзгерістерді көрсеткенін айтуда.
MeiraGTx гендік медицина компаниясының президенті және бас директоры Александрия Форбс бұл терапияның бұрын-соңды болмаған нәтижелер көрсеткенін хабарлады:
«Бұл жетістіктер тұқым қуалайтын көз ауруларына арналған кез келген гендік терапияның ішіндегі ең тиімдісі болды. Көру қабілетін жақсартумен қатар, бұл ем балалардың өміріне түбегейлі өзгерістер әкелді. Қарым-қатынас, мінез-құлық, оқу қабілеті, көңіл күй, психологиялық жағдай және әлеуметтік интеграция сияқты даму аспектілерде орасан зор әсер етті».
Төмендегі видеода емделген және емделмеген көздер арасындағы өзгерістер көрсетілген: Бұл зерттеулер жалғасуда. Дегенмен АҚШ-тың FDA агенттігі мен Еуропалық комиссия бұл гендік терапияға орфанды дәрілік препарат статусын берді. Сонымен қатар FDA бұл емді сирек кездесетін балалар ауруларын емдеуге арналған әдіс ретінде мойындады.
Орфанды дәрілік препарат – бұл сирек кездесетін (орфанды) ауруды емдеуге арналған дәрі. Орфанды аурулар әдетте халықтың аз ғана бөлігінде кездесетін, медициналық тұрғыдан күрделі және емдеуді қажет ететін генетикалық немесе туа біткен аурулар болып саналады. Мұндай дәрілік заттар коммерциялық тұрғыдан тиімді болмағандықтан, олардың дамуына мемлекет немесе арнайы ұйымдар қолдау көрсетеді.
Көздің тор қабығы дистрофиясының басқа түрлеріне бағытталған гендік терапиялар да FDA тарапынан мақұлдануда, бұл болашақта олардың кең қолдануына жол ашады.
Зерттеудің алғашқы төрт баласынан алынған деректер The Lancet журналында жарияланды.
Сараптама, зерттеу мақала, күнделікті өзекті ақпаратты «Айқынның» TELEGRAM арнасынан табасыз.