Әсіресе, емдеу шараларын жүргізу үшін арнайы техника мен қомақты қаражатты талап ететін – орфандық аурулар. Қазір әлемде 7 мыңға жуық сирек кездесетін ауру түрі бар. Елімізде 40 мыңнан астам адам аталған ауру түріне шалдыққан. Ал олардың 80 пайызы генетикалық сипатқа ие болып келеді. Мамандардың айтуынша, ауру белгілері балалармен қоса, ересектерде пайда болады. Ресми деректерге жүгінсек, Қазақстанда сирек кездесетін ауру түрі 10 мың адамға бір жағдай тіркелген. Мәселен, 2021 жылы балалар арасында кездесу жиілігі бойынша көш бастап тұрған орталық және перифериялық жүйке жүйесі дертіне 7 250-ге жуық, онкологиялық және гематологиялық сырқатқа 3 100-ден астам және метаболизмнің бұзылуына байланысты ауру түрлеріне 1 550-ге жуық бала шалдыққан. Невролог Ұлжалғас Тұрғынбайқызы сирек кездесетін ауру түрлері баланың өмір сүру сапасына әсер ететінін айтады. Маманның сөзінше, науқасқа қан ауруларына байланысты диагноз қойылса, оның өмір сүру ұзақтығы көпке созылмауы ықтимал.
– Қазақстанда орфандық аурулардың басым бөлігі генетикалық сипат алады. Жүйке жүйесі, қан аурулары немесе өзге де диагноздардың түпкі себебі – баланың қанында, яғни генетикада жатыр. Бұл жерде ауруды тасымалдаушы баланың ата-анасы болуы мүмкін. Мәселен, ихтиоз диагнозы – бала туған сәттен бастап байқалатын көріністердің бірі. Мұнда бүйректің патологиясы да маңызды рөл атқарады. Аталған ауру түріне дәрігерлер аса мән бермейді. Егер бүйректің жағдайын жақсартатын болса, ауруды жазып алуға мүмкіндік бар. Ең бастысы, аурудың шығу себебіне мән беру керек, – дейді ол.
Маман елімізде сирек кездесетін ауру түрлерін емдеуде дәрі-дәрмектің тапшы екендігін де жасырмады. Негізгі себептерінің бірі – бағасы аспандап тұрған дәрі-дәрмекті сатып алуға көптің қалтасы көтере бермейді.
– Елімізде ауруды емдеуге арналған қажетті техникалар жеткілікті деп ойлаймын. Қазірдің өзінде Астана қаласында арнайы орталықтар жұмыс істейді. Мамандар аурудың диагнозын уақытылы анықтап, оны қажетті мекемеге жіберетін болса, бізде ауруды алдын алуға мүмкіндік бар. Өкінішке қарай, дәрі-дәрмек мәселесінің жағдайы ақсап тұр. Себебі орфандық ауруларды емдейтін препараттардың бағасы өте қымбат. Қарапайым тұрғындардың дәрі-дәрмек сатып алуға қаржылай мүмкіндігі бола бермейді. Қазір құжат бойынша орфандық аурулардың 62 түрі бар. Әлі де ресми тіркелмеген қаншама түрлері болуы мүмкін. Дәл осы диагноз қойылса, бала осынша уақыт өмір сүреді деп дөп басып айту мүмкін емес. Өйткені әркімнің денсаулық көрсеткіші, аурудың жүру сатысы әртүрлі болып келеді, – дейді невролог Ұ.Тұрғынбайқызы.
Сирек кездесетін ауруларды алдын алуға бағытталған инновациялық жобалар да жоқ емес. Солардың бірі таяуда ғана келушілерге есігін ашқан – орфанды аурулар орталығы. С.Д.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ «Ақсай» республикалық балалар клиникалық ауруханасы базасында ашылған Балаларға арналған орфандық неврологиялық аурулардың құзыретті орталығы сирек кездесетін дертке шалдыққан балаларға медициналық көмек пен қолдауды жақсартуды мақсат тұтады. Мұнда бұлшық еттің дистрофиясы, бұлшық еттің неврологиялық сырқаты және т.б ауру түрлерін емдейді. Енді орталық мамандары озық медициналық әдістерді қолдана отырып, жоғары сапалы диагностикалық қызметтерді ұсынады. Орталықта арнайы физикалық жаттығу залдары қоса қарастырылған. Одан өзге көру, есту, тактильді сезімді дамытуға арналған негізгі құрылғылары бар сенсорлық бөлме қарастырылған. Дәрігерлер нақты диагноздар мен тиімді емдеу шараларын өткізу үшін отбасылармен тығыз жұмыс істейді. Орталық мамандары сирек кездесетін ауру түріне шалдыққан науқастың отбасына психологиялық көмек көрсетіп, алдында тұрған қиындықтарды жеңуге қол ұшын созуға тырысады. Медициналық маңызы зор мекеме басшысын сұхбатқа тартып, бірқатар сауал қойдық. Жаннат Идрисова алдағы уақытта жүйке-бұлшық ет аурулары бар балалардың тыныс алу кезінде көмірқышқыл газының сақталуын бағалау үшін капнометр сатып алу жоспарда барын атап өтті. Сондай-ақ ем алушы балалардың денсаулығын қамтамасыз ету үшін серіктестік құрып, ортақ мақсатқа қол жеткізуде орфандық аурулар саласындағы ұйымдармен күш біріктіруді көздеп отыр.
– Орталықты ашудағы басты мақсатымыз – сирек кездесетін неврологиялық ауруға шалдыққан балаларға амбулаториялық және стационарлық көмек көрсету. Мұнда жүйке-бұлшық ет аурулары, лейкодистрофия, эпилепсиялық синдром, нейрофиброматоз және сирек демиелинизациялайтын аурулары бар науқастарға диагностика жүргізу, терапия тағайындау ісі бойынша жұмыс жүргіземіз. Біз тұқым қуалайтын аурулары бар балаларды емдейміз. Орталық вертикализатормен, жаттығу терапиясы мен тыныс алуға көмектесетін құрылғылармен жабдықталған. Бірақ бұл тек бастамасы ғана. Қазір орталықты қызметкерлермен толықтырудамыз. Мен орталық басшысы ретінде медициналық сақтандыру қоры және жергілікті денсаулық сақтау органдарымен жасалған шарттар бойынша орталықтың кадрларын рәсімдеу және қаржыландыру мәселелерін шешіп жатырмын, – дейді орталық басшысы Ж.Идрисова.
Бүгінде әлемдік денсаулық сақтау ұйымдары орфандық ауруға шалдыққан науқастарға медициналық-әлеуметтік көмек беруге ерекше ынта қойып отыр. Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, сирек кездесетін аурулар мен оны емдеуге арналған дәрілік заттар тізбесіне 5 жаңа ауру және 19 жаңа дәрілік препарат енгізілген. Қазір елімізде 60-тан аса орфандық нозологиялар бойынша 92 дәрілік затпен тегін қамтамасыз ету ісі қолға алынған.
Алтынай БАУЫРЖАНҚЫЗЫ,
Алматы қаласы